1.简介

官网：https://www.omim.org/
OMIM 全称叫做Online Mendelian Inheritance in Man，是一个不断更新的人类孟德尔遗传病的数据库。这个数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。2017年2月12日，大约8，425，23000OMIM条目表示表型；所表示的基因，其中许多已知表型相关.

上图是OMIM界面图示，我们能够看到OMIM数据库的组成部分，介绍如下：

Home：OMIM主界面
About：介绍OMIM信息
Satistics：包括3部分内容，即数据增加或删改信息、OMIN条目统计、OMIM基因图谱统计
Downloads：注册下载或API
Help：常见问题、搜索帮助、链接帮助和API帮助
ExternalLinks：外部资源链接
Terms ofUse：如何在参考文献中引用OMIM

这个数据库是不断更新的，截止到2018年11月21号，数据库中的数据记录如下：

*：基因
#：描述型条目，通常是一个表型，而不是特殊位点
+：条目包括已知序列基因和表型的描述
%：该条目描述了已经确定的孟德尔表型或含有未知的分子基础的表型位点
^：这个条目已经不存在，已经从数据库中移除或被移至其他条目中了
无符号：孟德尔遗传情况还未被明确，或者它从里一条记录的性状中分离的情况还不明确

每个OMIM条目给出的唯一数字标识符[9]总结如下：

100000-299999：常染色基因座或表型（条目创建时间早于1994年5月15日）
300000-399999：X连锁位点或表型
400000-499999：Y连锁位点或表型
500000-599999：线粒体位点或表型
600000-699999：常染色体位点或表型（条目创建时间晚于1994年5月15日）

2.搜索

对于一个查询网站，我觉得最重要的是搜索功能，通过主页的导航栏的Help链接我们可以查看到OMIM的搜索规则：https://www.omim.org/help/search

这里介绍了很多搜索帮助，简述如下：

以Parkinson搜索为例

图示是基本搜索返回界面的部分截图。
在图中1号框位置我们可以对该搜索条目进行进一步的Gene Map Table和Clinical Synopsis搜索，这里分别会反馈搜索条目（Parkinson）相关染色体基因位置和临床简介信息。

下面2号框（Hightlights）我们可以选择在结果中高亮搜索条目。

在3号框位置的第一个返回结果为前缀为#号的描述性结果（#168600，PARKINSO DISEASE,LATE-ONSET; PD），下面描述了该疾病相关的染色体位置：1q22,4q23等等。接着是依次是表型基因型的关联信息（Phenotype-Gene Relations），表型系列的信息（Phenotypic Series），这里指的是相似表型的遗传异质性信息、对疾病的分类信息（ICD+）和疾病相关的外部链接（Links）。表型基因型的关联信息，点开可得一下拉表格：