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记得前几年参加一个罕见病的会议时，受邀参与了一个活动。活动的非常简单，就是面对镜头，在写了一些罕见病名称的卡片中随机抽选一张，然后念出来。我现在已经想不起来具体是什么病了，只记得那串儿英文单词好长，似乎没有一个是我认识的。我读的也是磕磕绊绊，肯定没有读对。
当然，活动的目的，就是让人们意识到，罕见病不但难于见到，即便见到了，那些不知所云的名称，也足以让人迷惑不解。
比如对于病症，发现者常享有给其命名的权力。所以很多病的名字，实际上时候人名。有时候是发现者的名字，有的是第一个患者的名字。 比如我得的FCS，其中一个名字就是Hyperlipidemia Type I (Fredrickson)，翻译过来就是弗雷德里克森I型高脂血症。 弗雷德里克森一个为高血脂做了分类的学者。
许多罕见病，都有拗口的名字。然而，这还并不是最糟的。要命的是，大多数的病，都有着不止一个的名字，而且个个拗口。
比如，FCS在医学文献中曾经用过以下的名字：
- Lipoprotein lipase deficiency (LPLD)
- Type 1 hyperlipoproteinemia
- Endogenous hypertriglyceridemia
- Familial fat-induced hypertriglyceridemia
- Familial hyperchylomicronemia
- Familial LPL deficiency
- Hyperlipidemia Type I (Fredrickson)
- Hyperlipoproteinemia Type IA
- Lipase D deficiency
- Chylomicronemia syndrome
- Chylomicronemia, familial
- Familial chylomicronemia
- Hyperchylomicronemia familial
- Hyperlipemia idiopathic Burger-Grutz type
- Lipase D deficiency
- Burger-Grutz syndrome
疾病命名常是根据观察到的一些特性来进行。然而，因为众人一开始都对罕见病了解很少，每个遇到这些病例的人，由于自己专业的限制，只见其一面。从而，对一个并，不同的学者起的名字也五花八门。正可为盲人摸象做注脚。
疾病的命名成为罕见病患者面临许多挑战之一。
试想，每个对这个疾病进行研究的医生，在报告研究成果的时候，如果采取了不同的名字，常常就造成大家虽然都关心的同是一种病，但是因为命名不一致，而无法其他研究者在这方面做的贡献。这就更加剧了罕见病研究的问题。
所庆幸的是，这些年来越来越多的研究将我的病的名称集中在了用FCS或者LPLD两者之上。这样则能让人们更加准确的讨论这个病症以及其治疗。
我们不希望罕见病连名字也没有，但是也不希望看到许多个不同的名字同时出现。
这里，确实只有一个好。
过多的名字，除了造成科研交流的困难，同时，也为疾病的诊断造成了困扰。跟给人们寻找病友支持造成了很大的障碍。
FCS是一个较新采用的名称。LPLD则是最常见的名称。也可能根据地域有关系。至少在偶着和加拿大，LPLD还是最常用的名字。而FCS是在美国用得比较多的名字。
所以欧洲的高乳糜微粒血的病友组织佳作LPLD Alliance，而美国的病友组织则采用了FCS基金会的名字。
希望不久之后，二者能合二为一。
2019-06-11
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