全世界，每个国家对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，发病率大约低于1/1500的疾病被称为罕见病。而在我国，对罕见病并没有非常明确的发病率定义，一般参考世界卫生组织WHO的标准，即为0.65‰～1‰。其中，约有 80% 的罕见病是由于遗传基因缺陷导致的，预防罕见病的重要手段就是在产前接受遗传学咨询和基因筛查。
2月即将过去，一年的1/6将和你说拜拜，在这最后的一天，我们迎来了世界罕见病日。
你们知道吗？医学发展至今，超过7000种罕见病已被世界认知，有些所谓的“罕见病”你可能有所耳闻，比如白血病、地中海贫血、白化病等。但是，你可能没听说过这些……
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症ALS
这种病你可能没听说过，但是它有个通俗的名字——“渐冻人病”，你可能有所耳闻。小编想，你一定知道一位患了此病的人，他的名字叫史蒂芬·霍金。由于天才霍金所作出的杰出贡献，大家都认为换了这种病只是高位截瘫不能动而已，实际上，患上这种病，除了肌肉萎缩、僵硬，随着病情逐渐发展，会出现吞咽困难，最后呼吸衰竭，导致死亡。
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不知大家是否还记得前几年火了一段时间的「冰桶挑战」，才让人稍稍体验了“渐冻人”病痛的万分之一。
- 进行性肌肉骨化症FOP
又称“石人综合征”，不幸患上此症的患者，身体内的骨骼会疯狂乱长，体内的肌腱、韧带、肌肉等脏器以外的软组织渐渐消失、骨化，最终变如同被美杜莎瞪了一眼了的石像。
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这一切，都是变异的ACVR1基因在捣鬼，产生了大量错误的蛋白质！这种病没有治愈的法子，患了FOP的患者最终会因为呼吸功能受限导致呼吸衰竭而亡。
水源性荨麻疹Aquagenic Urticaria
有的人对粉尘过敏、有的人对海鲜过敏、有的人对鲜花过敏……你见过对水过敏的人吗？
世界上还真有这样不幸的患者，他们在发病后不能做任何与水相关的事，甚至会对自己的唾液、汗液、眼泪等都过敏，一丝的接触都会让他们身上接触区域的皮肤疼痛、红肿、发痒。洗澡、刷牙、游泳……这辈子都和他们绝缘了。
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目前这种罕见的疾病在全世界有报道的只有30余个病例。目前的治疗主要是脱敏治疗，用于缓解过敏的症状。至于患者如何补充水分的，少量的低糖可乐和牛奶是他们身体所需的水分来源。
- 歌舞伎面谱综合征KS
日本的传统歌舞表演是日本的一大特色，演员们常会把自己的脸涂得非常白，刷墙似的，而歌舞伎面谱综合征的患者面容和日本传统歌舞伎的妆容相似。
图片来源于网络，网络上患儿的照片比较可怕，所以放只熊本熊
日本是最早发现歌舞伎面谱综合征的，而在世界范围内，日本占了所发现病例数的大多数。在2009年3月29日，我国确诊了首例歌舞伎面谱综合征的患儿，“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦。”
治疗上，畸形矫治和器官移植是主流，但预后不佳，因为感染是一大难题。只要控制住感染了，还是可以降低死亡率的。
- 爱丽丝梦游仙境综合征AIWS
这个病症的名字听着很梦幻，实际上是神经学上的一种高度迷惑性现象，患者的眼睛没有问题，但是他们的视觉感知受到影响，他们长时间观察一种事物的时候，可能会出现忽大忽小的感觉，或者自带马赛克，再或者感觉周围的景色变得扭曲。
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爱丽丝梦游仙境综合征患者发病时就感觉自己如同爱丽丝坠入的梦游仙境一般，但是他们都知道自己出现了幻觉。这种病症的原因还无法明确，但医学研究发现，该病症与脑肿瘤、癫痫或者服用精神类药物有一定的关系。
科塔尔综合征Cotard's Syndrome
有的人活着，但他们感觉自己已经死了，他们是科塔尔综合征的精神病患者。他们有焦虑性抑郁、受谴责或被拒绝的观念、对疼痛不敏感、对自己的身体或存在持虚无妄想。
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这种病症还有一个别名，那就是行尸综合症，顾名思义，患者会觉得自己就是一具尸体，但是自己还会动啊，那就是行尸了。科学家们曾对一位科塔尔综合征的患者进行PET检查，发现他的大脑同植物人一般，就像被麻醉进入深度睡觉的状态，进一步检查发现他的额叶和顶叶功能受限。这就是这位患者认为自己没有大脑的原因。
先天性遗传多毛症Congenital Hypertrichosis
患了此症的患者会全身就长满了乌黑而坚硬的毛，因而此症又名“狼人综合征”，由于X染色体上基因突变，造成返祖现象。这是一种基因紊乱疾病，激光脱毛是没有治疗效果的。这种疾病罕见到患病概率只有十亿分之一。
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异己手综合征AHS
你能想象吗？自己的一只手就像是被未知力量控制了一样，会擅自行动，包括抓住路人、拿起身边的物品，甚至掐住自己的脖子，但是并没有完全失去对那只手的感觉。
异己手综合征Alien Hand Syndrome，又名奇爱博士综合症。1965年的电影《奇爱博士》表现了这种病症。主角奇爱博士的右手希望按照自己的意愿执行纳粹党敬礼，他却不断抑制这种冲动。这部精彩的电影为该病症赢得了“奇爱博士综合症”的绰号。
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这种病目前还没有确切的治疗方法，可以尝试拿个东西给那只“被操控的手”，通过康复疗法和心理干预缓解一定的症状。
文丨佳木繁玥
一位学了中医后弃医从文却依然热爱中医文化的姑娘。
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