DNA,基因和染色體之間的關係?
DNA或者脫氧核糖核苷酸是一個很長的含有遺傳密碼的雙鏈分子。為了儲存其遺傳物質,DNA分子和組蛋白緊密纏繞組裝成結構穩固的染色體。人類每個細胞中都含有23對染色體,其中性染色體起到決定性別的作用。而基因是DNA上能編碼特定蛋白的一個個小片段,人類大約擁有20,000至25,000個基因,DNA上僅有3%的片段是基因,其餘97%的片段功能尚未清楚。
提取DNA的重要性
幾乎所有分子診斷的第一步就是從樣本中提取DNA。現如今,科技的發展已然使檢測過程高度自動化,技術人員可以更快更精確地提取到DNA。我們化驗所配備尖端的DNA全自動提取儀器以確保實驗結果的準確性。
如果樣本中的目的基因很少,是否還可以準確地進行檢測?
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分子診斷中一種必備的方法就是聚合酶連鎖反應,它能使目的基因數以萬地擴增直至被檢測到,所以這種方法被廣泛應用並且被認為是分子診斷中的主力軍。我們化驗所擁有精密的DNA擴增儀器,這部儀器可以全程監測DNA擴增的過程,並且還可以通過電腦計算出精確的實驗結果。
如何利用分子診斷技術來管理個人的健康狀況?
無創產前檢測:利用第二代基因測序技術來分析遊離在母血中的胎兒DNA,進而篩選胎兒是否有像唐氏綜合症一樣的染色體異常症。並非是通過傳統的入侵性檢測方法-核型分析。
癌症檢測:一些特定的分子診斷技術可以提供有關癌症早期的預測信息,從而可以幫助醫生決定是否有必要為病人提供早期的積極治療。除此之外,分析癌細胞發生癌變的分子機制可以使醫生為病人選取更有療效的藥物。
個體化用藥:一些病人的基因片段具有單核苷酸多態性,通過第二代基因測序技術可以檢測,依據此多態性醫生可以預測病人能以多快的速度代謝某類特定的藥物,並且為病人找到最有效的藥物。
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