WES分析流程化工具fastq2vcf

公众号的第一篇文章要来了，哈哈O(∩_∩)O，有点小激动(●'◡'●)

想了想就以最近在优化WES SNV分析流程时看到的一个流程化工具的使用开题吧

fastq2vcf网址：

https://sourceforge.net/p/fastq2vcf/code/ci/master/tree/MANUAL.txt

大家有在做这一方面的数据分析的可以去看看学习下，这个工具整体来说还是比较简单上手的

工具下载、安装整个流程如下:

step1：下载

step2：unzip解压

step3：修改config.ini文件

将PATHS中软件和数据库文件的路径更换成自己的即可

修改dataTable.txt文件

step4：运行代码

perlfastq2vcf_v15.pl -d dataTable.txt -c config.ini -o ./

测试报错

原因：缺少Config::Abstract::Ini模块，无法解析config.ini文件

解决方法：

perl模块安装：

perl-MCPAN -e'apt-get install Config::Abstract::Ini'

（https://metacpan.org/pod/Config::Abstract::Ini）

继续运行

perlfastq2vcf_v15.pl -d dataTable.txt -c config.ini -o ./

文件夹下多出以下框框内的文件

step5：按照官网操作步骤运行sh脚本即可

nohup sh QC_Mapping_sample1_HG003_SRR2962692.sh & 

nohup sh PreCalling_sample1.sh & 

nohup sh  variant.HaplotypeCaller.sh 

nohup sh variant.samtools.sh & 

nohup sh variant.SNVer.sh & 

nohup sh variant.UnifiedGenotyper.sh & 

nohup shvariant.summary.sh &

详见官网说明书

https://sourceforge.net/p/fastq2vcf/code/ci/master/tree/MANUAL.txt