近日，华南农业大学李远友课题组在期刊《Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences》上发表了题为“A single intronic SNP in splicing site of steroidogenic enzymehsd17b1 is associated with phenotypic sex in oyster pompano,Trachinotus anak”的研究论文。该研究通过全基因组重测序，发现阿纳鲳鲹基因组24号染色体上的一个SNP与性别决定密切相关，该SNP位于hsd17b1基因，进一步发现hsd17b1基因是阿纳鲳鲹的MSD基因，且其中的SNP位点对性别有决定作用。该研究为鱼类性别鉴定提供了新的MSD基因，且为MSD基因的进化和硬骨鱼性染色体分化提出新的见解。
硬骨鱼性染色体的频繁转换和更替，表现出不同的主效性别决定（MSD）基因和性别决定机制。定位鱼类MSD，并了解其作用机制，不仅在进化生物学研究中具有重要意义，而且在鱼类分子选择性育种领域也有一定的实践价值。阿纳鲳鲹（Trachinotus anak）是南方沿海快速发展起来的主要海水养殖鱼类之一，年养殖产量已达20余万吨。阿纳鲳鲹的性别决定方式为ZW型，其中ZZ基因型为雄性，ZW基因型雌性，但阿纳鲳鲹雌雄性表型差异很小，不易区分，对育种工作造成了不利影响。
本团队通过全基因组重测序和转录组测序及分析，发现在阿纳鲳鲹24号染色体上的一个单核苷酸多态性（SNP）位点与性别表型严格相关，其中雌性是杂合子性别。该SNP位于类固醇合成酶（hsd17b1）基因的第一个外显子/内含子边界的剪接位点。Z-连锁SNP导致所有剪接异构体的故障，而W-连锁亚型具有脊椎动物中保守的开放阅读框(ORF)。该SNP影响Z-连锁hsd17b1的剪接，导致雌性发育。
全基因组重测序分析与阿纳鲳鲹性别表型相关的SNP位点（图片引自文献[1]）
ZZ和ZW基因型的差异选择性剪接模式在未分化阶段和分化性腺中均观察到一致性。性别决定位点周围的重组事件增加，但这Z染色体和W染色体之间没有显著差别。研究人员还观察到hsd17b1进化为MSD基因的突变机制是极端多样的，这说明鲹科鱼类的性染色体之间存在频繁的位点互换现象。
阿纳鲳鲹转录组中hsd17b1的选择性剪接鉴定（图片引自文献[1]）
该研究揭示了hsd17b1基因是阿纳鲳鲹的MSD基因，单一的SNP位点对性别有决定作用。该研究不仅为鱼类性别鉴定提供了新的MSD基因，也为MSD基因的进化和硬骨鱼性染色体分化提出新的见解，同时也对阿纳鲳鲹种鱼选择培育和分子选择性育种具有重要的现实意义。
参考文献
1. Bin Fan, Dizhi Xie, Yanwei Li et al. A single intronic single nucleotide polymorphism in splicing site of steroidogenic enzyme hsd17b1 is associated with phenotypic sex in oyster pompano, Trachinotus anak[J]. Proc Biol Sci, 2021.
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