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bcftools 替代samtools 产生vcf

bcftools 替代samtools 产生vcf

作者: Silver_42ac | 来源:发表于2020-03-25 13:07 被阅读0次

    使用samtools 1.10 发现不能生成vcf了

    samtools mpileup


    image.png
    export PATH=/softwares/miniconda3/envs/mutation_detection/bin:$PATH
    ref=path/02.bwa/reference/xxxxx.fasta
    reads=xxx
    bed=chr6-12.bed
    
    for i in `ls path/04.bcftools_call/*bam ` ;do
    sample=`basename ${i} | awk -F "." '{print $1 }'`
    bcftools mpileup  \
        --regions-file ${bed} \
        --fasta-ref ${ref} \
        $i  \
    | bcftools call \
       -cv \
       -o  ${sample}.bcftools.consensus-caller.raw.vcf 
    
    
    #chr6-12.bed
    #6  0   1124234324
    #12 0   1123312223
    

    bcftools call 中有 -c -m 参数

       -c, --consensus-caller          the original calling method (conflicts with -m)
       -m, --multiallelic-caller       alternative model for multiallelic and rare-variant calling (conflicts with -c)
    

    理解是 -c 用来call 普通二倍体 单样品;-m 可以call 多样品合并的bam ,发现一些稀有变异,应该就是 群call

    双等位基因(biallelic sites )和多等位基因(multiallelic sites)

    参考:
    bcftools进行SNP calling
    Biallelic vs Multiallelic sites

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