近日，中国科学院动物研究所雷富民课题组在期刊《PNAS》上发表了题为“Parallel genomic responses to historical climate change and high elevation in East Asian songbirds”的研究论文。该研究通过分析19种东亚山雀的基因组，鉴定了近缘山雀种类为适应极端高海拔环境进行的平行演化程度，以及遗传多样性对平行演化的影响。该研究对鸟类为适应高海拔的极端环境而进行的基因组平行演化提出了新观点，也为检验杂合度水平是否影响遗传结构变化的平行性假说提供了可能性。
相同或相似的选择压力下，近缘物种可能在生理、形态等方面发生一系列相似的适应性改变，这种现象称为“平行演化”（parallel evolution）。理论研究表明，群体中固有遗传变异（即杂合性）差异会影响物种间的平行演化。山雀是一种起源于中国喜马拉雅中高海拔地区，后又扩散到整个东亚东部低地和西部高地的鸟类，研究其物种间演化关系、演化历史及杂合性与平行演化的关系对研究青藏高原鸟类的极端环境适应性演化具有重要意义。
该研究组装分析了分布在东亚且具有显著东西向海拔梯度地区的19种山雀的基因组并构建了系统发育进化树，发现分布在东、西部两个地区的山雀种群没有独立形成演化分枝，进一步估计东、西部种群间的种内分化时间在1.8-1.3个百万年前。这证实了东西部种群最近的种内分化可追溯到早更新世至中更新世。这与以前对山雀系统发育的年代测定结果一致。研究还发现，西部特有山雀几乎都在更新世期间经历过种群的收缩，这可能是由于更新世冰期的影响。而东部特有种未受到更新世冰期的影响，并没有呈现出种群收缩的趋势，而是发生了种群扩张。这一历史动态影响了山雀科鸟类杂合度水平和种群基因组多样性。
东亚山雀的采样地点及进化树（图片引自文献[1]）
为了研究山雀种群应对高海拔极端环境的平行演化现象，研究人员在高海拔地区（3000 m及以上）和低海拔地区（低于1000 m）进行采样分析，发现主要分布在西部高海拔地区的山雀种群的基因杂合性水平较低，而三种在东西部广泛分布的物种具有与东部物种相似的高水平杂合度。另外研究还发现，为了适应青藏高原的极端环境，分布在西部高海拔地区的山雀物种或种群基因型发生了一系列改变，例如，它们的基因组高分化区显著富集了可能与氧转运级联和产热相关的基因，这些基因多与氧气利用、低氧适应、脂类代谢和碳水化合物代谢等功能相关。此外，研究还发现平行演化更多地发生在基因功能和基因组层面，并且杂合度水平没有显著地影响到山雀类平行演化的程度。
东亚山雀在生物功能水平上表现出对高海拔的平行适应性（图片引自文献[1]）
该研究通过对山雀基因组进行分析，发现西部高海拔地区的山雀杂合度更低，且基因组高度分化区中富集了可能与氧转运级联和产热有关的基因，具有较高杂合度的群体并没有像预测的那样显示出更高水平的平行进化。研究结果为高海拔适应性的基因组平行演化研究提出了新的观点，该研究体系也为检验杂合度水平是否影响遗传结构变化的平行性假说提供了可能性。
参考文献
1. Cheng Yalin, Miller Matthew J, Zhang Dezhi et al. Parallel genomic responses to historical climate change and high elevation in East Asian songbirds[J]. Proc Natl Acad Sci U S A, 2021, 118(50):e2023918118.
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