介绍了自闭症基因前三强SCN2A、SYNGAP1、CHD8后，今天要谈的坐第四把金交椅的ADNP基因，有一个灰常、灰常、灰常特别的特征。
更确切地说，是携带ADNP基因突变的患者，有一个灰常、灰常、灰常特别的特征。
这个特征是如此地特别，以至于人们认为，如果看到自闭症患者有这个特征，那几乎立刻马上可以肯定TA携带有ADNP基因突变。
这个特征就是，在还不到一岁、其它孩子还只有几个门牙的时候，80%以上的ADNP基因突变患者，已经满嘴是牙，连臼齿都长出来了。
但一口牙并不意味着一口好牙。
事实上，患者的乳牙可能异常地小，排列不整齐，并且不像通常的乳牙那样洁白。 由于出牙太早，口腔卫生难以跟上，乳牙表面的牙釉质很容易被损坏，出现龋齿，也就是蛀牙。
如果不清楚什么是臼齿，或者乳牙有多少个，请看下面这个图。
除了这个特别的特征之外，根据公益组织adnpfoundation.org的数据，所有ADNP基因突变患者都会出现身体发育迟缓和智力发育迟缓，96%的患者会出现复杂动作技能迟缓，98%的患者会出现语言迟缓或无语言，93%的患者会出现自闭症状。
正面的消息是，在患者家长的极力推动下，有两种既有药物看起来颇有希望，或许能够用来治疗ADNP基因突变患者。
第一种药物是CP201/NAP，又叫Davunetide。CP201/NAP是一种7肽药物，曾用于治疗轻度认知障碍、精神分裂症、额颞叶痴呆等疾病。在2018年初的时候，FDA已经授予CP201/NAP以孤儿药的资格，推动治疗ADNP基因突变。不幸的是，几经起伏，提供该药物并计划进行临床研究的那个药物公司，在2019年的时候关门大吉了。因此，相关研究团队还在尽力寻求解决方案。
第二种药物是氯胺酮。读者对这个名字可能有一些陌生，但若是提到它的外号“迷奸粉”，估计都早有耳闻。氯胺酮是上世纪60年代辉瑞公司开发的一种麻醉药，在越战中立下汗马功劳；70年代后，氯胺酮又普遍被用作精神科药物，并广泛用作镇痛剂药。不过在20世纪末，氯胺酮成了常用的迷幻药物，而被各国列为管制药品。由于ADNP基因突变的致病原因是患者体内对应的ADNP蛋白质不足，而氯胺酮能够促进细胞制造ADNP蛋白质，因此目前已经有计划推进相关临床研究，只是看起来尚处于纸上谈兵阶段。
主要参考来源：
https://www.adnpfoundation.org/
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