生酮饮食(KD)适用于所有类型的癫痫,特别是难治性癫痫。
难治性癫痫:应用正确选择且能耐受的两种抗癫痫药物(单药或联合用药),仍未能达到持续无发作者[1]。
葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)是一种常染色体显性遗传病。因葡萄糖通过血脑屏障障碍引起脑内葡萄糖水平下降所致,该病以婴儿期难治性癫痫为主要临床表现。大脑得到适量的葡萄糖,用脂肪代替葡萄糖为大脑供能是好的选择。
丙酮酸脱氢酶缺乏症(pyruvate dehydrogenase deficiency,PDH):丙酮酸盐不能代谢,导致严重的发育障碍和乳酸中毒。
GLUT-1和PHD缺乏症首选生酮治疗。
KD适用还包括一些综合征:婴儿痉挛症、严重的婴儿肌阵挛癫痫(Dravet综合征)、阵挛-失张力癫痫(Doose综合征)、LGS综合征、结节性硬化症合并癫痫等。
2018生酮饮食专家共识指南中还有部分适应症更新。
[1]姚兰,孟红梅.难治性癫痫的临床研究及治疗现状分析[J].中华神经科杂志,2012
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