GWAS

GWAS(全基因组关联分析)：在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性(SNP)，从中筛选出与疾病相关的SNPs。

GWAS可以确定与性状或疾病相关的遗传变异，在筛查和鉴定动植物重要经济性状的主效基因方面得到了广泛应用。GWAS关联精度高，研究周期短，已成为功能基因挖掘的重要手段。GWAS从不直接将变异与机制联系起来。取而代之的是，变异的功能注释通常通过事后分析来推断。

2005年science报道了第一篇GWAS文章，最初开发GWAS是为了研究人类基因组。一个特定的人的基因组序列可能与标准的人类参考基因组有超过300万个不同的位点。这些变异类型即SNP，同一基因在同一位点上含有不同形式的snp，通常称为等位基因，GWAS就是用SNP和群体的表型数据进行统计学关联。若某种等位基因在患病的人中比健康人中更常见，则可以解释为这种等位基因或附近的另一种变异可能导致疾病或会增加患病的风险(注意:直接关联的SNP并不一定就是致病SNP,与它邻近的可能也是）。

人类的疾病分为单基因疾病和复杂性疾病。
单基因疾病是指由于单个基因的突变导致的疾病，这些单基因的突变改变了相应的编码蛋白氨基酸序列或者产量，从而产生了符合孟德尔遗传方式的疾病表型。如囊性纤维化、亨廷顿病都是单基因疾病。
复杂性疾病是指由于遗传和环境因素的共同作用引起的疾病。目前已经鉴定出的与人类复杂性疾病相关联的SNP位点有439个。

应用基因组中数以百万计的SNP为分子遗传标记，进行总体关联分析(全基因组水平上的对照分析或相关性分析)，在全基因组范围内选择遗传变异进行基因分型，比较异常和对照组之间每个遗传变异及其频率的差异，统计分析每个变异与目标性状之间的关联性大小，选出最相关的遗传变异进行验证，并根据验证结果最终确认其与目标性状之间的相关性。已通过GWAS方法发现并鉴定了大量与复杂性状相关联的遗传变异。

GWAS（全基因组关联分析）试图找到染色体上的变异位点，并研究这些变异位点与疾病或其它性状的关联。关联分析的目标是寻找snp和性状之间的关系。