为期三天的
"第五届亚洲遗传代谢病大会暨第十七届
全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议”
现已全部结束
罗小平教授致闭幕词
并对大会作了总结
参与人数共719人，其中外宾31人
分别来自美国、加拿大、日本、韩国
泰国、印度、印度尼西亚
中国香港、中国台湾
中外专家为大会贡献了
专题讲座28个，卫星会8个
本次大会共收到来稿355篇
经过专家评审
其中大会发言26篇
临床病例分享3篇
壁报交流355篇
大会共设置
1个主会场，2个分会场
罗小平教授对与会专家、
中华医学会杂志社、
相关工作人员等表示感谢
下面在厦门儿科大会
是2018年10月24—27日
学组将设有分会场
欢迎大家到厦门再聚会
方园专访
吴薇：会议质量高、具有前瞻性和延伸性
（吴薇在大会现场接受方园专访）
吴 薇
女，医学博士，副主任医师，硕士研究生导师。2002年毕业于华中科技大学同济医学院。2017年在美国科罗拉多儿童医院内分泌科进行博士后工作。现任中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组青年学组副组长，遗传代谢内分泌学组秘书，中国医师协会青春期医学学校健康学组委员。目前主持数项国家级及省部级科研项目，在国内外权威核心期刊上发表十余篇文章。从事儿科临床工作十余年，擅长矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病等疾病的诊治。
Q1
方园：会议举办了三天，与会专家的反馈如何？
吴薇：这是中国大陆第一次举办亚洲遗传代谢病大会，同时和全国儿科内分泌遗传代谢病学组会议结合在一起，规模较以往进一步扩大，参会人数在700余人左右，分别设立了不同专题的分论坛。我们的与会专家都表示会议质量高，具有前瞻性和延伸性。这次会议也有力地促进了中国儿科内分泌遗传代谢病的学术研究，尤其是与亚洲地区的互联互通。这为广大儿科遗传代谢病内分泌同行提供了一个分享最新研究成果、创新思想和研究进展的平台。
Q2
方园：三天的会议，给您最深的感触是什么？
吴薇：我认为，全国范围内应该互相加强各区域各医院以及各研究中心在专业上的合作，尤其对于遗传性代谢性疾病。因为这些遗传代谢性疾病属于罕见病，对于每个研究中心来说数量都不是很多，但从全国范围内来看，样本量是非常可观的。
如果我们能够把这些病例资料整合在一起，发挥团队力量，通过合理的数据分享、共享，构建我们中国自己的大样本临床研究数据库，实现资源互通，提高广大同行的临床和科研水平。
Q3
方园：您作为学组的青年委员，回溯学组这30年的发展，您有何感想？
吴薇：全国儿科内分泌遗传代谢病学组自2016年成立青年委员会至今，不断发展壮大，身为其中一员，我感到非常自豪。同时，我们也很感谢罗小平教授，他为我们学组开启国际交流之门，定期邀请多名国内外知名专家学者展开高质量的学术交流，让我们不断汲取智慧，并联合专家进行前沿性的探索，搭建了学组与国际交流合作的桥梁。
在学组30周年的庆典晚会上，我们看到学组那些老前辈的照片，他们有的已是101岁、94岁的高龄，依然还奋斗在一线，连与会的国际专家看到这一幕都为之动容。这让我们青年委员深感自己的责任与担当。
我由衷感谢前辈们对我们的培养。善于继承，才能更好创新。我们青年委员们要在敬仰与图强中传承过去，在担当与求知中开创未来。
应艳琴：本次会议”高、大、上、全“
（应艳琴在大会现场接受方园专访）
应艳琴
应艳琴，女，博士，副主任医师。2014-2016于哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院博士后。其主要的研究方向为遗传代谢内分泌。
Q1
方园：本次会议对于我们中青年医生最大的收获是什么？
应艳琴：本次会议总结“高、大、上、全”：
（1）对高水平学会专家而言，本次大会是国际大会与国内大会的结合，大会在专题报告与发言上有国际专家的引入，且规模大。内容以专业高尖的临床研究为主，既有新疾病、新检测方式的介绍，又有针对罕见病的新药介绍及临床疗效分享。
（2）对中青年学者而言，全程英文交流，既锻炼了英语口语和专业英语，又学习了新知识，对业务能力也有了一个很好的提升。
（3）对基层医生而言，更是一次专业文化大餐。大会配备中文翻译、PPT，同时有主持专家的答疑，全程无疑点，最后的病例分享更是贴近临床、开拓思路。
精彩发言
1、余春莉
研究领域：对在碳水化合物、脂肪酸、氨基酸、有机酸方面有先天性代谢缺陷的病人和患有溶酶体存贮疾病的病人进行实验室诊断和检测，卟啉症的生化诊断
【演讲主题】：应用HRMS糖组学与代谢组学方法诊断IEM
【核心观点】：
余教授介绍了糖组学分析诊断先天性糖蛋白糖基化缺陷以及代谢组学研究IEM进展，其中IEM又分为：
氨基酸和钛类代谢疾病、碳水化合物代谢疾病、脂肪酸和酮体代谢疾病、能量代谢疾病、嘌呤、嘧啶以及核苷酸代谢病、类固醇代谢疾病、卟啉和血红素代谢疾病、脂质以及脂蛋白代谢疾病、先天性糖蛋白糖基化缺陷、溶酶体贮积病、过氧化物酶体病、神经递质代谢障碍、维生素和辅酶代谢疾病、微量元素和金属代谢障碍。
目前常规的实验室检测发昂达主要有三种：代谢组及代谢谱、酶学检测、基因组检测
余教授还介绍了先天性糖蛋白计划缺陷（CDGs），CDGs是糖蛋白或脂质糖基化缺陷疾病的总称，在临床主要表现轻重程度不一，精神运动迟缓、低血压、眼球异常运动、特殊面容、肝肿大、心肌病、呕吐、腹泻。
2、宁 聪
研究方向：儿科内分泌
主要成果：远藤学会研究员奖、华盛顿市顶级医生
【演讲主题】：儿童甲状腺结节与甲状腺癌
【核心观点】：
关于甲状腺疾病的检查，宁聪提出超声检查的方法，具体来说叫做“超声引导下甲状腺细针抽吸细胞学检查（FNA）“研究表明，可疑的超声声像特征比单独的结节大小更能预测恶性风险。此方法是体格检查的延伸，具有五点优势：灵敏，无痛，无辐射，便宜且定位准确。
关于FNA的分子检测和突变检测在儿童中的应用，阳性突变试验很可能与恶性相关。然而，分子研究在儿童中尚未充分验证，不能常规推荐，需要进一步的研究。
演讲的最后，宁聪得出了四个结论：
1.大约1-1.5%儿童：甲状腺结节
2.儿童甲状腺结节确诊为癌症的检出率(22%~26%)高于成人(成人5%)
3.伴有可触及或者不可触及的甲状腺结节的儿童就会需要超声波密切监测、随访
4.对于大于1cm的实性结节或囊性/实性混合结节，或无论结节大小如何，存在可疑的超声声像特征，需行FNA
3、Takahisa Nakamura
研究方向：代谢性疾病(如肥胖，糖尿病)
主要成果：世界项级杂志发表学术论文28篇，包括Cell, Nature Genetics等
【演讲主题】：
细胞外囊泡在肥胖青少年减肥手术后的作用
【核心观点】：
数据显示中国肥胖人数排在世界第二位，儿童肥胖导致心血管疾病死亡的风险加大，但是目前的诊断方法有限。
1.改变生活方式：饮食、锻炼、行为治疗，但是对肥胖症疗效比较轻微；
2.药物干预：食欲控制、减肥药，指征有限，疗效有限；
3.减肥手术：越来越被认为是治疗青少年肥胖症的方法。实际手术案例治疗结果发现，肥胖引发的大多数合并症在减肥手术后有明显好转。
4、沈亦平
简介：
供职于哈佛医学院波士顿儿童医院
广西壮族自治区妇幼遗传代谢中心实验室
上海儿童医学中心等多家单位
【演讲主题】：
肉碱-酰基肉碱移位酶(CACT) 缺乏症和对携带者筛查的思考
【核心观点】：
总的来说，CACTD是一种高致死性的、华南地区并非罕见的线粒体脂肪酸氧化障碍，中国各地发病率不同，应通过携带者筛查和新生儿筛查得到有效预防。行携带者筛查的疾病/基因的纳入原则：
1.将疾病纳入筛查的标准需基于共识之上。
2.很多罕见遗传性疾病被纳入扩展性筛查包，选择疾病纳入筛查时，患病率并不是一个非常关键的因素。
3.剩余风险对于携带者筛查而言是一个重要概念。我们呼吁发展共享的中国人群基因组数据库。
4.携带者检测最常用于常染色体隐性基因的变异筛查，但并不限于这些AR基因。X-连锁和常染色体显性(AD)基因也可以作为筛查靶点。疾病的选择需要经受仔细的审查，应当限定于儿童期发病且有潜在的严重临床结局的情形。
疾病/基因纳入标准：
1.疾病严重程度（包括患者的期望寿命、生存质量和治疗手段的可获得性/有效性/可承受性） 筛查包的设计应有人群特异性。
2.基因治疗(确定基因-疾病因果关系) 需在ClinGen SOP之后进行，以便将基因包括在筛查包中。只有强烈地或确定地与严重疾病相关的基因才应考虑纳入筛查包。
3.一般来说，变量分类应由训练有素的人员按照ACMG/AMP指南进行。
最后，沈亦平谈了三点启示：
1.系统地(以无偏见的方式)评估疾病发病率(而不是疾病患病率)是我们真正了解人口疾病负担的第一步一一需要针对大样本的基于基因组的方法。
2.不同地区的遗传病负担可能差异很大，平均发病率不代表其真实本质一一需要对来自中国不同地区的主要种族群体和人群进行具有代表性的调查。
3.携带者筛查和新生儿筛查的检验/筛查策略(基因/疾病纳入和测定设计)应基于上述产生的数据——需要制定中国基因组筛查的总方针和指南。
5、杨艳玲
简介：
北京大学第一医院儿科教授
北京医学会罕见病专业委员会遗传代谢病学组组长
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组副组长
【演讲主题】：
甲基丙二酸尿症的复杂临床表型、基因型及防治研究
【主要内容】：
杨教授及其团队对来自中国大陆26省市的1003例甲基丙二酸尿症患者的诊疗经过、生化及基因突变进行调查，生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定，661例患儿接受了基因分析。
确诊后进行个体化干预治疗，长期随访，对部分家系进行下一胎产前诊断。为探讨新的诊断及监测方法，对患者尿硫化氢(H2S)浓度变化进行了研究。
甲基丙二酸尿症病因：
遗传性甲基丙二酸尿症
继发性甲基丙二酸尿症：维生素B12缺乏；母源性；线粒体DNA耗竭等。
甲基丙二酸尿症（MMA）的临床表现：
可能发生在任何年龄：胎儿~老年
可能损害任何组织或器官
多种临床表现：无症状、轻症、重症、死亡
甲基丙二酸尿症的多脏器合并症：
神经损害：发育落后，癫痫，瘫痪，脑积水等
胃肠道功能障碍：喂养困难，呕吐，腹泻，便秘等
肾损害：进行性肾功能衰蝎，溶血尿毒综合征等
心血管损害：肺动脉高压，心肌病等
肝损害
皮肤损害：必须氨基酸缺乏，常见蛋氨酸缺乏等
血液异常：贫血，粒细胞减少，三系减少等
内分泌异常：糖尿病等
眼：皮质盲，眼球震颤，斜视等
代谢紊乱：代谢性酸中毒，低血糖等
营养不良，体格发育落后，骨质疏松等
【核心观点】：
甲基丙二酸尿症临床表型复杂，可自新生儿期至成人各个时期发病，约1/3的患儿在新生儿期发病，症状类似缺氧缺血性脑病、败血症、贫血等普通疾病。
早期诊断、鉴别诊断、正确的干预治疗是保证患儿预后的关键。经治疗后，患者生存质量显著改善。通过羊水代谢物分析及羊水细胞基因分析可进行甲基丙二酸尿症的产前诊断。
生化表型鉴别诊断至关重要，单纯型甲基丙二酸尿症与甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症治疗方案的不同。血液、尿液总同型半胱氨酸测定是病型诊断的关键技术。
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