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判断是哪一种遗传代谢性疾病，首先建议对可疑患者进行血尿筛查（血串联质谱+尿气相色谱），这是目前遗传代谢病初筛的检测方法，主要检测的是血液中的氨基酸、酰基肉碱以及尿液中的有机酸含量，以此初步判断患者有没有代谢异常情况。
血串联质谱：氨基酸、酰基肉碱
血氨基酸水平异常
分为增高和降低两大部分。
血氨基酸水平增高提示的遗传代谢病较多，且多与氨基酸代谢病有关，见表 1。
由于部分氨基酸代谢病患者尿中相应的有机酸可增高，如枫糖尿病患者尿中 2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3甲基戊酸、2-酮异己酸增高。
瓜氨酸血症或精氨酸血症尿中乳清酸及尿嘧啶可增高。
故血中某种氨基酸增高的同时，尿气相色谱质谱检测对应的有机酸增高，更有助于诊断。
但尿有机酸检测不能作为氨基酸代谢病的单一确诊指标。
血氨基酸水平降低提示的遗传代谢病较少，多见于营养不良或早产儿。见表2
血瓜氨酸水平降低，需要结合血氨水平分析，若血氨显著增高，则提示鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，或氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，这2种疾病的鉴别需要测尿乳清酸及尿嘧啶水平，若尿乳清酸及尿嘧啶水平增高可诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，若尿乳清酸及尿嘧啶水平正常则要考虑氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，但也不能排除鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，还需要行基因检测以做鉴别。
蛋氨酸水平降低，则提示同型半胱氨酸尿症，或甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，需要测血同型半胱氨酸水平进行鉴别。
血酰基肉碱水平异常
串联质谱既可检测血游离肉碱，又可检测结合的肉碱，即不同长度碳链的酰基肉碱，从乙酰肉碱至十八碳酰基肉碱。
游离肉碱及酰基肉碱是体内有机酸及脂肪酸代谢的重要中间产物。
血游离肉碱及酰基肉碱增高提示的遗传代谢病较多，且多与有机酸血症及脂肪酸氧化代谢病有关，见表3。
由于血中一种酰基肉碱增高，可提示多种有机酸血症，
这些疾病尿中都有特异性的有机酸，
故需要同时检测尿气相色谱-质谱，若对应的特异性有机酸增高，才可诊断。
血游离肉碱及酰基肉碱降低提示的遗传代谢病相对较少，见表4
游离肉碱显著降低，同时伴有其他酰基肉碱降低提示原发性肉碱缺乏症。
轻度降低多为继发于营养不良、长期素食、反复呕吐、腹泻或其他疾病消耗肉碱所致，如有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病等。
通常，血尿筛结果示异常的指标，结合现有的文献报道，有参考意义的异常指标，我们的检测报告结果都会列出来，并提供一定的疾病方向参考，再结合患者的临床表现可辅助临床进行一些疾病的排查，但是最终的诊断还需要基因检测予以辅助。
（注：异常的氨基酸、酰基肉碱以及有机酸的变化不排除饮食、药物等因素的影响。）
治疗
1、饮食治疗：限制前驱物摄入，比如PKU，它是因为苯丙氨酸无法正常代谢在体内蓄积致病，所以患者需要饮食限制苯丙氨酸的摄入。
2、药物治疗：补充缺乏辅酶或物质，比如PKU，苯丙氨酸无法正常代谢是因为苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏所致，只要补充缺乏的物质，就能促进蓄积物的正常代谢。
3、基因治疗：因为是基因突变导致的代谢异常，所以通过基因编辑、肝移植等方法纠正基因的缺陷，以达到治疗的目的。
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