【罕见病不罕见】请您花3分钟来了解全球这3亿人

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【罕见病不罕见】请您花3分钟来了解全球这3亿人

今天是2月28日

是2019年2月的最后一天

也是第12个国际罕见病日

因你珍稀，所以珍惜

什么是罕见病？

所谓的罕见病，按照国际卫生组织的说法，是指发病率在千分之零点六至千分之零点一之间的疾病。

但因为地域以及经济发展的不同，不同的国家对罕见病的定义又有所差异，每个国家的罕见病也不一样。

我国按照中华医学会医学遗传学分会定义是：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

罕见病中的“罕见”二字，总给人一种错觉，让人忽视了其流行程度。单个罕见病的发病率虽然非常低，但是由于罕见病总数多达7000多种，总体发病率并不低，罕见病也并不罕见，仅约有400种罕见病有治疗方法，根据罕见基因组学研究所的说法，约80%的罕见病有遗传因素。目前全球有近3亿罕见病患者，影响着全球约6%～8％的人口，占人类全部疾病的10%。

由于疾病比较罕见、对病因不明确，可能要经过5至10个医生才能确诊，经常性的误诊、漏诊，以致治疗时间过长，不仅给家庭带来经济负担，有时还可能会延误治疗危及生命。

所以，认识一些“常见”的罕见病是很有必要的，这样可以在一定程度上有效预防、积极应对。

美妙的词语背后是伤痛

在2018年5月11日，国家卫健委等5部门公布了第一批罕见病目录，该目录包含了121种疾病。

其中就有我们熟悉的“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“月亮孩子”“不食人间烟火的孩子”等等，这些带有“童话”寓意的名字，背后却带着常人无法想象的伤痛，他们对应着一种种很多人闻所未闻的罕见病。

此外，还有青少年帕金森病、法布雷病、戈谢病、血友病、肢端肥大症等各种罕见病种，在这就不一一赘述了。

产前筛查、产前诊断是预防重点

罕见病之中80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关，有一定再发率。对于同一个家庭来说，若不能及时给予遗传咨询或产前诊断，有可能会再次孕育出同样出生缺陷的患儿。因此，产前筛查、产前诊断是预防重点！

第一级预防在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。

第二级预防怀孕2-6个月期间进行检查，可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。

第三级预防新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。

未来，更多罕见病患者将得到及时治疗

近日，国务院常务会决定从2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠，为罕见病患者家庭带来了生的希望。

资料来源：国家药品监督管理局

国家卫生健康委员会近日印发通知提出，遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

北大第一医院罕见病中心将建立罕见病临床研究和政策研究平台以及罕见病预约门诊、住院和出院后全程“一站式”管理模式，探索罕见病诊疗相关机制。

目前，北京大学第一医院对于罕见病目录所列121个病种中的103个可诊可治。医院已有儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、肺小结节联合门诊等多个罕见病诊疗团队。

请告诉所有人，关注罕见病，让爱不罕见

因你珍稀，所以珍惜 | 2019国际罕见病日宣传片（总时长66秒）

“

愿所有孤独的行星都能相遇

愿所有罕见病病人都能被治疗

”

内容来源：医师报、人民日报、中国罕见病官网、国家药品监督管理局

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让更多的罕见病患者受到关爱、得到帮助