先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

先天性卵巢发育不全综合征，也被称为Turner综合征（TS）。这是一种性染色体异常疾病，每2000至2500个活产女婴中大约有一个会受到影响。

一、什么是Turner综合征？

一种由于女性体内X染色体异常（完全或部分缺失）导致的遗传性疾病。

二、如何识别Turner综合征？

女儿存在以下症状，请及时咨询专业医生。

1.生长发育落后

孩子出生时身高、体重可能低于正常标准，并且在后续的生长过程中，身高和体重增长缓慢，导致成年后身高通常低于同龄人。

2.性发育不良

青春期时，孩子可能没有正常的第二性征发育，乳房和阴毛可能不发育或发育不全。同时，可能会出现原发性闭经或成年后无排卵和不育的情况。

3.特殊躯体特征

可能具有颜面部皮肤色素痣、颈短、颈蹼（颈部皮肤皱褶）、后发际低、盾状胸（胸部扁平）、肘外翻等特殊躯体特征。

4.其他潜在问题

如心脏、肾脏的先天异常，脊柱侧凸等。

5.智力发育

大部分患者的智力正常，但有时会伴有不同程度的智力低下。

三、如何确诊？

1.染色体核型分析

血液样本或其他组织样本进行细胞遗传学检查，以发现X染色体的缺失或异常。

2.性激素水平检查

血液检查了解孩子的性激素水平，FSH（卵泡刺激素）和LH（黄体生成素）水平增高，而雌二醇水平偏低。

3.盆腔B超

子宫发育不良和卵巢异常。

4.左手腕掌指骨X线片

评估骨龄。

四、如何治疗？

虽然Turner综合征目前无法完全治愈，但通过以下治疗方法，我们可以帮助孩子改善生活质量。

1.基因重组人生长激素（rhGH）

医生评估后，如果孩子的身高增长明显落后，可能会建议使用基因重组人生长激素（rhGH）来刺激骨骼生长。

2.雌激素替代治疗

雌激素替代治疗是帮助患者建立正常的女性生理特征和月经周期的关键措施。从孩子12岁左右开始，模拟正常的性发育过程，促进女性体征的形成。

3.心理支持

帮助孩子建立自信、应对社交挑战。

Turner综合征是一种需要家长长期关注和支持的疾病。如有异常，请及时就医。

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