介绍

临床上高血压分为原发性高血压和继发性高血压。由明确生物学原因引起的高血压，称为继发性高血压。继发性高血压是某种疾病在发生、发展过程中引起的血压升高，当原发病治愈后血压也会随之下降或恢复正常[1]。常见继发性高血压病因有肾实质性、肾血管性高血压，原发性醛固酮增多症，嗜铬细胞瘤等。

今天给大家介绍的嗜铬细胞瘤是一种由肾上腺嗜铬细胞构成的分泌儿茶酚胺的肿瘤。PHEO/PGL 统称为 PPGL，产生于交感神经和副交感神经系统神经嵴来源的副神经节，常具有神经内分泌激素功能。

临床表现及筛查

PPGL患者的主要临床表现为CA分泌增多所致的高血压及心、脑、肾血管并发症和代谢性改变，由于肿瘤发生在不同部位及持续性或阵发性分泌释放不同比例的E和NE，并与不同亚型的肾上腺素能受体结合起作用，故患者有下述多系统的临床表现[2]。

1.血压变化：高血压是PPGL患者的主要临床表现(90%～100%)，可为阵发性(40%～50%)、持续性(50%～60%)或在持续性高血压的基础上阵发性加重(50%)；约70%的患者合并体位性低血压；多数患者表现为难治性高血压，另有少数患者血压可正常。

2.三联征：头痛(59%～71%)、心悸(50%～65%)、多汗(50%～65%)是PPGL患者高血压发作时最常见的三联征(40%～48%)，对诊断具有重要意义。如患者同时有高血压、体位性低血压并伴头痛、心悸、多汗三联征则诊断PPGL的特异度为95%。

3.其他的特征性临床表现：由于肾上腺素能受体α和β的不同亚型可广泛分布于全身多种组织和细胞，故PPGL患者有多系统的症状和体征。

近年来，无症状 PPGL 在家系和胚系突变检测被发现也越来越普遍。常见 PPGL 遗传综合征及其临床特征可见图1[3]。

图1 常见 PPGL 遗传综合征及其临床特征

诊疗流程

定性检查：主要测定 CA（E、NE、DA）及其中间代谢产物MN、NMN、3- 甲氧基酪胺（3-methoxy-tyramine, 3-MT）和终末代谢产物 VMA、高香草酸（homovanillic acid, HVA）。对大于 3 cm 的肾上腺肿瘤或临床怀疑 PPGL 者均应进行 MNs 的测定。

定位检查：首选 CT 作为 PPGL 肿瘤定位的影像检查。标准影像位置应包括整个腹膜后，增强 CT 诊断 PPGL 的敏感度为 85%~98%，特异度 70%。非增强 CT 值≤ 10 HU 或负值几乎可排除PPGL，非增强CT 值 > 10 HU 须进行生化检测。MRI 适用于颅底和颈部 PGL 或不适合 CT 检查患者。功能影像学检查通常更容易发现转移灶。

基因检测：无论 PPGL 患者和家系特征如何，推荐对PPGL 患者进行胚系水平的基因检测。大于 50% 的 PPGL 存在致病基因突变，约 40%为胚系突变，15%~25% 为体细胞突变。常见胚系基因突变PPGL遗传综合征，见图1。

基于胚系基因突变检测可发现遗传性 PPGL，结合 PPGL 发生部位、CA 分泌谱和影像学查，进行临床-生化 / 影像-基因突变分类，预测 PPGL 进展或潜在转移风险。遗传咨询应贯穿于整个疾病诊治过程，同时建议对PPGL患者展开家系调查及家庭成员基因突变检测，有利于早期诊断和早期治疗。