“虎眼征”：PKAN（泛酸激酶相关的神经变性）

昨天学习了丘脑对称性病变所致“熊猫眼征”，那么，“虎眼征”又是什么呢？

T2显示双侧苍白球中心高信号，边缘低信号，形成“虎眼征”

T1显示双侧苍白球略高信号；

T2“虎眼征”

虎眼上翘吗，本身就是下垂好不好

A：平扫CT显示苍白球内侧高密度影

B：T1苍白球内侧略高信号

C：T2显示“虎眼征”

PKAN（泛酸激酶相关的神经变性）

影像表现：

MRI在T2WI上显示出明显的低信号，并伴有中央或前内侧区小的高信号，该影像特征被称为“虎眼征”。

病理机制：

双侧苍白球铁沉积导致的弥漫性T2WI 低信号背景下因神经元崩解消失、角质增生、神经纤维网空泡等原因导致的高信号，形似虎眼。

虎眼征的出现高度提示PKAN，在轴位和冠状图像上均可见。

由于顺磁效应，梯度回波T2加权图像显示出更深的低信号，T1加权图像可能显示出苍白球相应的高信号，对比无增强。CT可显示对称性高密度影，主要在苍白球前内侧。

PKAN之前也称作苍白球色素变性综合征（Hallervorden-Spatz syndrome），是一种少见的儿童家族性常染体隐性遗传神经变性疾病，也是一组称为“脑铁蓄积性神经变性”（NBIA）的疾病的一种，其中还包括铜蓝蛋白血症和神经铁蛋白病。

PKAN分早起发病/急速进展及晚期发病/慢性进展2种，有锥体外系功能障碍和病理三联征（铁沉积、轴突球和苍白球胶质增生），临床表现为僵硬、肌张力障碍、本体反射破坏和进行性痴呆。

PKAN通常发生于较大儿童或青少年，大多数患者会在临床发作的10年内死亡，也可能有更长的生存期到成年早期。

发病机理：

该病属PANK2基因突变，所转译的蛋白为泛酸激酶，其功能调节辅酶A的合成和负责半胱氨酸、泛酸、泛酸盐的磷酸化，并避免这些物质堆积。

当PANK2基因突变而导致功能受损时，将出现半胱氨酸、泛酸、铁离子的堆积，对细胞产生毒性，最后导致神经细胞退化。

鉴别诊断：

【1】HARP综合征（低前β脂蛋白血症伴棘状红细胞增多症、色素性视网膜炎、苍白球退化）；

【2】NBIA其他类型；

【3】毒性脑病（一氧化碳中毒）；

【4】胆红素脑病（T2苍白球高信号，不含中心低信号）；

【5】甲基丙二酸血症；

【6】正常铁沉积（铁在儿童后期和青春期开始在苍白球中蓄积，在25岁以上人群的MRI中可见）