基因与忽悠

用基因来忽悠人的公司太多了。

这家公司的理念还是很好的，通过三方面的数据来综合判断一个人患病的风险，并制定个性化的医疗服务方案，以期望改善健康状况和对于高风险疾病的防患未然。

这三个方面是：

1）基因水平；

2）既往健康数据，体检报告，医院病历，家族信息等等；

3）生活习惯、生活方式。

这个框架是没问题的，医疗的个体化精准目标的实现也无外乎这些途径了，但是这些比例和权重要怎样去分析，制定的个体化方案里到底有多少有用的成分，就不得而知道了。因为现在科学界明确知道的因果关系还是比较少的，大部分都只是相关关系，再加上个人性格偏好的问题，就更难有建设性的医疗决策了。

我们拿第一个方面来说，目前市面上有很多冠名基因的公司，主要都是在非医疗领域做一些兴趣类的娱乐，这个无可厚非，毕竟有很多技术上的黑箱，让这一技术只能在某些点位上有着具有说服力的证据，在更多的网络框架里仍然未知。我们把这个作为兴趣，了解我们的祖源信息，了解我们的性格偏好，这些都没有什么问题，我们对号入座，信不信由己，不会造成什么误判，而且这些都是在人类学，基因组学里比较简单和成型的分析技术，相对准确而且价格实惠。但是一旦上升到医学诊断，治病救人，达到决定要不要用药，要不要手术的程度，这些公司往往都会敬而远之避之不及，更不会提供什么医疗建议了。因为没办法为综合复杂问题负责任，原因就是目前科学界也并没有研究清楚。如果作为娱乐和兴趣，这个没问题，但是你要是认真了，较真儿了，那么你就真的输了，也就真的没人和你玩了。

但是这家公司还真是大言不惭，偏偏说自己是全国唯一或者说第一个能够提供全基因组测序的公司。这当然可以，但是会有质量上的差别，是真的全部基因组还是选取其中的关键片段来做测序，还有说是全部外显子，这个就有待商榷了，我是不是也可以理解成就只测一部分具有论文佐证的一部分外显子，因为很多外显子，并没有关键论文论证它到底是在什么通路里起着怎样的作用，那么即使你测出来了，也不能对最后的结果建议有什么影响，你可以说我先测出来，等到有论文了我再实时更新，这岂不是笑话吗，那你就不要说全部外显子啊，那我可不可以先测现在已知有意义的，等到以后再出来几十个几千个外显子的时候我再检测呢，到时候检测的费用肯定更便宜，深度和精度都将更高。那现在多交的钱，是不是就相当于被骗了呢？

这一点我们暂且不论，就算知道了外显子的意义，那么从基因到表达为具有活性的蛋白质，还有一个关键的表观遗传学挡着呢，这是一个人类现在也没有研究明白的黑箱，就是说同样的一段基因，因为表观遗传学的差异，可能表现为完全相反的结果，比如表达或者不表达，这就严重影响了基因测序在最后预测表现型时的意义，所以，基因只是第一步，后面的表观遗传学又是一道坎，根本就是一个黑箱，你用基因分析数据来分析研究病情，一些疾病的参考可以，但是现在如果你把它提高到了过高的程度和地位，那肯定是大有问题的，我遇到的这个公司就是这样的，好像摸到了一个人的基因就是摸透了这个人整个人生一样自负，后面还有际遇和选择呢，谁又能预知未来呢？

第二个层面上，既往病史，这个就更有待商榷了，熟知过去就能够预测未来吗？这是不可能的！尤其是面对一个复杂的个体，你从人群中得到的大数据信息，再反过来用到每一个人的时候，到底准不准，那是全或无的，不存在概率的。还有研究过去和研究未来完全是两个不同的方向，二者确实有交叉，但是其实并没有太多的关联。你要找到这里面的因果关系，确切关系，其实就是现在科学家们在设计各种大型多中心对照试验来研究的问题，怎么可能凭借着一个团队的主观臆断，或者变成数学模型的分析，就变得确切了呢！没有确定的因果关系，做很多事情都可能会是徒劳，最后很有可能回归到自然里面，认为天然的自然的就是好的，可是人类在现代科学没有到来的黑暗时代里，寿命只有现在的一半。

第三个层面上，这个其实会更扯。举一个例子，这个人很有个性，特立独行，喜欢抽烟，抽烟会让他身心愉悦，保持一个高昂积极的状态去面对生活，只要不让他抽烟，他就会意志消沉，情绪低落，闷闷不乐。抽烟已经变成他的一种爱好，一种生活了。他知道吸烟有害健康，容易患肺癌和心血管疾病，但是如果不让他吸烟，他低落的情绪会不会同样提高它患这些病或者肿瘤的风险呢？毕竟一个良好的心情，对于身体的正面积极作用是在被科学界逐渐证实的。那么，请问这个时候出于对其有利的目的，医疗上到底建不建议他戒烟呢？

我想这个问题，科学界的几篇论文都会有不同的方向，那要怎么办呢？是要看数量还是看质量取舍论文观点的倾斜呢？专业人士真的就能给出适合“这个人”的建议吗？

我们抽离出基因、病史、生活方式这三个层面，站在一个更高的维度去思考。

科学之所以是科学就是因为它可以被证明是错的，那现在的科学也是可以错的，如果有一天，有人证明了胆固醇和低密度脂蛋白并不是冠心病的罪魁祸首，我们吃的立普妥可能并没有那么大的用处，这个时候已经成型的医疗建议就要做一百八十度的修正了，那这个公司基于之前理论作出的医疗建议是不是也要更改呢？

再问一个问题，幽门螺杆菌是导致胃癌的罪魁祸首，可是清除了它又会导致胃食管反流病、哮喘和过敏性疾病比例增多，那我们到底要不要为了在中老年时期不罹患胃癌而承受在青少年时期罹患反酸、哮喘和过敏的折磨呢？如果你知道了你的预期年龄，你能活到九十岁或者你只可以活到三十岁，那将是两个完全不同的医疗决策。关键是谁会知道你的寿命呢？天灾人祸都未可知。

综上，我觉得这个所谓服务于高端客户的基因公司，其实就是一家卖服务的公司，其中的高科技和医学的成分已经被当作基础被过分营销了，没有很专业的背景和了解，是根本无法看透它们的忽悠。高端客户来了，只要找美女客气周到的服务，带着体验各种外表华丽名称高大上的仪器，然后用一堆论文和数据摆在你面前，再由几个深谙世故和人性的所谓的专家给你解读，利用你对死亡的恐惧，利用你专业领域的无知，慢慢让你一步一步的走向“yes，and”的陷阱，消费是他们的终极目的，每一次让您满意的服务，都是为了你下一次的消费。

套路越来越深，人心越读越失真，一片欢声笑语之中，内心的空洞感觉得到了满足，尊贵与虚荣得以用金钱外现化，真是双赢啊！只不过它们夸大了自己的价值，自负的以为自己就是神，就是造物主，可以让有钱人轻松活过百岁，甚至千岁。

这是人类永恒的梦想，同一个世界，同一个梦想。

只不过，它们用的好，用的巧，用的深入人心，用的润物无声。