今天博主博士毕业答辩完毕啦，超开心的，撒花~

虽然很疲惫（昨晚太晚睡了==），但想到今天跟师妹说给她gene-based关联分析的方法。

于是，决定还是整理好了再休息休息。

好，进入主题。

之前的推文我曾经写过使用VEGAS2（Versatile Gene-based Association Study）进行gene based的关联分析研究。

但用过的人就知道，VEGAS2有个很明显的缺点，跑起来很占CPU，因此今天再重新推荐另一个工具GCTA，也是可以计算gene-based关联分析的。

1、下载、安装

首先，下载GCTA：

wget https://cnsgenomics.com/software/gcta/bin/gcta_1.92.4beta2.zip

解压：

unzip gcta_1.92.4beta2.zip
cd gcta_1.92.4beta2

2、准备输入文件

准备summary_statistics的输入文件GWASp，输入文件GWASp包括两列，第一列是SNP的ID，第二列是SNP的P值（这里显示的是P-value）。

image

准备基因型文件1000G_EUR，基因型文件可以是公共数据库的，比如千人基因组的。值得注意的是，你拿到的数据是什么人群的，基因型文件就选用相应的人群数据，比如你的数据是欧洲祖先，那么基因型的话就选用千人基因组的欧洲祖先人群，而不是所有样本（两千多个）。

基因型文件1000G_EUR为PLINK格式（bed,bim,fam或者map,ped）,PLINK格式还不了解？见推文GWAS分析基本流程及分析思路

准备glist-hg19.txt文件，格式如下所示：

image

glist-hg19.txt文件出自GCTA网站，各位找不到的话在后台发送gli关键词即可获得该文件。

3、gene-based关联分析

准备好GWASp、1000G_EUR和glist-hg19.txt后，输入如下命令：

gcta64 --bfile 1000G_EUR --maf 0.01 --fastBAT GWASp --fastBAT-gene-list glist-hg19.txt --out GWASp_result --thread-num 10

4、结果解读

完成以上分析后，会得到GWASp_result.gene.fastbat的结果文件，其示例如下所示：

image

其中，圈出来的红框即为我们感兴趣的基因与表型的相关性P值。显著阈值的设定为：0.05/（GWASp_result.gene.fastbat文件行数-1）

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今天的介绍就到这，明天有时间的话再推一篇超实用的工具！

祝各位周一愉快！