各种Sequencing

1. WGS 与 WES

全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）对生物体整个基因组序列进行测序，可以获得完整的基因组信息。而全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）仅是对外显子区域的测序。相比全基因组测序，外显子测序更为简便，测序成本相比也会更低，测序后数据的分析也更为简单。另外如果仅关注已知的基因，可以更依赖于靶向测序。但全基因组测序由于结果包含完整丰富的信息，可以得到外显子测序或靶向测序不能得到的更多信息，具有其独特的优势。且随着近年来测序技术的不断进步、测序成本的不断降低，使得全基因组测序变得触手可及。而且全基因组测序在鉴定单核苷酸变异（SNP）、插入和缺失突变（Indel）时更有优势，所以WGS逐渐成为了临床和基础研究的另一种选择。可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异，为筛选疾病的致病及易感基因， 研究发病及遗传机制提供重要信息。人类外显子组所占基因组的比例不超过2%，但它包含了约85%已知与疾病相关的变异，这使得该方法成为全基因组测序的一种经济高效的替代方法。

2. 转录组测序

转录组，广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括mRNA，rRNA，tRNA以及其他non coding RNA，狭义上只mRNA 集合。转录组测序，则指利用新一代高通量测序技术，全面快速获取某一物种特地组织或器官在某一状态下的所有mRNA的序列信息。目前主要有利用oligo dT进行的polyA mRNA富集的转录组测序和去除rRNA后的mRNA转录组测序。一般而言，基于oligo dT的mRNA测序，所获得的是成熟的mRNA序列；而使用RNase H或者Ribozero等策略进行rRNA去除后的mRNA测序，除了获得成熟mRNA信息之外，也会得到比较多内含子相关信息。