刚刚看了一个造就演讲，是位从事生殖与遗传方面的荣誉院士，有30多年临床经验。
（我已经提炼总结了，保准看明白，看不太明白可以看建议。也可以在看完之后再去听一遍，网易公开课中的标题很忽悠：《从我30岁的临床经验出发，我还是建议女性要在30岁前生孩子》，哈哈，这样才有人看嘛，否则我也不会点进，另外我编辑挺用心的）
人类国际基因突变库里已经发现了8000多种单基因的突变，里面有22万多种突变。她的单位目前收集到212种单基因病，离8000还很遥远，我们国家在罕见病上刚起步。
1.罕见病没有办法根治，预防是最好的办法。
孕前诊断是积极预防，不要产前诊断 首先家族里面发现有罕见病，到遗传咨询门诊咨询，医生会把家系写出来，三代。然后根据症状和家系遗传方式诊断可能是哪种基因突变。（以前的做法是把基因拉出来，它有多少外显子一个个克隆出来人工做，现在人类基因组计划完成以后，有大规模的测序。比如说全基因外显子测序，它能把2万多种单基因检测出来，里面有没有基因突变）医生会顺这路再给你检测。
但是现在试管婴儿的技术基础上，妊前诊断是积极的。
选择第五到六天的试管婴儿，在人的蛋壳上打一个洞，用很细的吸管利用负压吸出3～5个细胞，送去做基因诊断，如果不带有这个基因，就可以移植进人体，可以预防携带隐性基因的婴儿出生。
2.治：（判断）罕见病，遗传性肿瘤是罕见的，但是在一个家庭里它不是罕见的。如果你家族里，有一个人在50岁以前得了癌，同时家族里三代人内有多个人得不同的癌症，或者是你们的同胞姐妹，兄弟之间，有两个人同时得了同种癌，你就要高度怀疑这是个遗传性肿瘤，是不是这个癌基因有突变。
如果发现自己有携带突变基因，应该每年定期做检查。癌的发病一般是个缓慢过程，把刚检测病变的部分摘除就能继续健康生活。
另建议：对于女性，35～45是更年期，45～50岁是经绝前期，50～55是绝经了，55是老年期。卵巢在20岁是最好的，随着年龄增加，卵巢的数量和质量越来越低。（比如说染色体不分离，三体唐氏综合征，与大龄有关）到了35岁，直线下降，那么出生缺陷就会增多。所以她建议30岁以前生第一个小孩，35岁之前生第二个小孩。那你的小孩是很健康的。
3.未来治疗前景
2016年允许生第二胎时，有一千多对夫妇回来要求把他们储存在她单位医院的冷冻胚胎解冻，帮助生育二胎，所以这也是一个好的办法。卵子冻了交给别人去生是最不赞成的，鼓励妇女一定要自己怀孩子，自然地分娩。怀了孩子以后你才成熟，你才从身体上，心理上真正的成熟，你真正有爱，让自己的内环境发生变化。
现在在做各种干细胞的冷冻，多余的胚胎还可以冻起来，有意外可以用。另外的话，不用也可以捐出来，这种胚胎干细胞系将来也能受利于家庭。比如肝脏坏了，将来诱导成肝细胞，移植。
这不是很遥远，因为现在我们已经把人类胚胎干细胞很好的诱导成干细胞。像代谢异常的肝病，它只要有一个小的肝芽，把它放到身体里，它就可以产生酶，让酮代谢正常。所以这是一个新的途径。
最后一点关于她个人健康（目前76岁）：
有良好的生活方式和健康的饮食习惯。年纪大了骨头容易断，是缺乏运动的习惯，不是缺钙。肌肉里有个钙泵，肌肉不强大，它不会把钙打进骨头里去，它会在血液里最后造成你的肾结石。尤其是老年人上肢肌肉容易萎缩，哑铃是种好方法。
每天一个小时的运动，坚持。
一斤蔬菜，50%青叶子，50%各种颜色。
真心祝愿大家健健康康，快快乐乐。今天的演讲受益匪浅，我也感谢了。（主要是遗传病的可控性）
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