haploPS、XP-EHH、 Fst检测正向选择信号的实例介绍

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下面是一篇文献介绍。

关于人类基因组正向选择信号的检测分析。

1.正向选择的概念

正向选择：某一突变位点逐渐积累，成为优势的位点。

具体表现为：随着时间延长，该位点的突变基因型频率越来越高，远远超过野生型；

2.正向选择的目的

通过比较驯化/野生动植物、现代智人/灵长类动物、特定人群/参考人群等方式，查找受到正向选择的基因组。

解释受到正向选择的基因组与特定表型的关系。

3.正向选择的方法

检测正向选择的方法有很多，下面以一篇文献为例，为大家介绍怎么围绕正向选择讲故事。

文献来源“Detecting signatures of positive selection associated with musical aptitude in the human genome”

研究样本：283个没有亲缘关系的芬兰人。

研究表型：将这283个样本按照音乐能力分为两部分，case是音乐才能比较高的人，control是没什么音乐天赋的。

基因型：Illumina HumanOmniExpress 12 1.0 V SNP chip

正向选择分析方法：这里用了haploPS、XP-EHH、 Fst这三个方法扫描正向选择位点。

2.1 haploPS方法

在case样本中P值小于0.05的基因组区域，且在control样本中，这些显著基因组区域没有达到显著水平。

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2.2 XP-EHH方法

XP-EHH得分达到top 0.1%的位点作为正向选择的位点。

微信图片_20200103175849.png

2.3 Fst方法

Fst值在top 1%的位点作为正向选择的位点。

微信图片_20200103181809.png

4. 将haploPS、XP-EHH、 Fst扫描到正向选择位点以及基因进行生物学功能注释

生物学功能注释采用的Genetrail2工具（http://genetrail2.bioinf.uni-sb.de/）。

生物学功能注释结果显示，正向选择的位点和基因 (DICER1, FGF20, CUX1, SPARC, KIF3A, TGFB3, LGR5, GPR98, PAX8, COL11A1, USH2A, and PROX1) 主要与内耳发育过程有关。

以上就是结合多个自然选择的工具，阐述正向选择的基因与表型之间的关系。

当然，不同文献对这些自然选择工具的阈值设定会有一点差别。

今天的文献解读就讲到这。

所谓借鉴别人的文献，做自己的分析。

希望各位读者有所收获!