尽管血液分析，超声波以及抽取羊水可以检查胎宝宝是否异常，但检测率却不可能达到100%超声波有其局限性，而医生的技术与经验会影响诊断结果，再者超声波只能检查出器官构造上异常，而血液检查则是检测最有可能发生或是重大的疾病。
可能检查出每一项疾病，因为这样会导致检查陈本太高，即使胎儿的染色体均正常，也不代表宝宝出生后就一切正常，例如：患有自闭症、部分心智和障碍等疾病的胎儿染色体都会是正常的，也有很多疾病必须等到宝宝出生后才会发现，例如器官功能的异常，新生儿溶血性贫血，不明显的心脏异常、生殖器异常等疾病。不过孕妇也不必为此过于担心，因为在重重的检验之下，通常哪能检测出重大的胎儿异常，而有些细微异常状态也不需要终止妊娠，究竟羊膜穿刺是不是最佳孕检异常方式？
羊膜腔穿刺是在腹部超声波的引导下，利用特殊长针，经过准妈妈腹部进入羊膜腔，抽取少量的羊水来作为检查标本，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。羊膜腔穿刺可以确诊胎儿是否有染色异常，神经管缺陷以及某些能在羊水中反应出来的遗传性代谢疾病
那些准妈妈需做羊膜腔穿刺
1、准妈妈年龄在35岁以上
2、唐氏筛查高危的准妈妈
3、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈
4、准父母一方是染色体异常患儿的准妈妈
5、孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者的准妈妈
做羊水膜穿刺的注意事项
1、掌握时机，在怀孕16-18周是羊水抽取的最好时机
2、做完羊膜腔穿刺后，应避免从事粗重或会增加腹压的活动
齐丽娟温馨提示：约有2%-3%的准妈妈在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道出血，通常不需要特别治疗，对于怀孕过程没有不良的影响，在经过休息或安胎治疗后可以得到缓解
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