线粒体病（遗传病之一）

作者: 科学育儿 | 来源:发表于2024-09-17 09:03 被阅读0次

在人类细胞的微观世界里，线粒体不仅是细胞的主要能量来源，还通过其独特的线粒体DNA参与遗传信息的传递。一旦线粒体DNA发生突变，便会引发一系列独特的遗传性疾病——线粒体病。

线粒体病的核心在于线粒体酶代谢的严重缺陷，导致ATP（腺苷三磷酸）合成受阻，细胞能量供应不足，功能受损。由于线粒体遍布全身细胞，线粒体病的症状多样，影响多个系统和器官。

临床分类

1.线粒体肌病

以肌肉无力为主要特征，影响肌肉细胞能量供应，导致肌无力、肌肉萎缩等症状。

2.线粒体脑肌病

病变范围广泛，涉及骨骼肌和中枢神经系统，表现为肌肉无力、智力发育迟缓、癫痫发作等多种症状。

3.线粒体脑病

主要影响中枢神经系统，导致认知障碍、精神异常、运动障碍等严重问题。

线粒体病还可能引发耳聋、糖尿病等其他系统病变。这些疾病虽表现各异，但均源于线粒体DNA的基因突变及其导致的能量代谢障碍。

总之，线粒体病因其临床表现多样性和治疗难度，成为医学界关注的复杂遗传性疾病之一。

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