如果有上帝的话，应该是应该更偏爱他们，才会让他们非比寻常，并且更快回到自己的怀抱
大学生书评之《医学遗传学》
文——知己天涯会白小天
我给自己设定的一周完成计划是70页，可是超额完成了整本书大部分内容，意外的收获。
重新拾起这本书，最主要的原因是今年过年去拜年，看见亲戚家中的一个孩子。
常年不见，她生了一个小孩儿我也是那时候才得知。当我看见那个孩子第一眼，由于所学专业的敏感性，我心里大概知晓，那是一名患有“唐氏综合症”的宝宝，也叫“先天愚型”或者“21三体综合征”、“伸舌样痴呆”（DS），叫法不同，但是本质都是21号染色体发生异常。
在我询问了别的亲戚，患儿母亲是几岁怀孕，结果也是意料之中，大于35岁就是高龄产妇，她是怀孕的时间是38岁，属于医学上妇产科学中高龄产妇的年龄范围。
我把孩子轻轻抱过来，他很乖地躺在我怀里。看着他的睡颜，我有的是深深的自责内疚！原因就是作为医学生，居然没有把优生的相关知识健康宣教给身边备孕的或者是孕龄女性……
这本书是专业性比较强的书籍，她是国家卫生和计划生育委员会“十二五”规划教材，多数医学类学科的必须课程。分别从医学遗传学基础第一部分：疾病发生的遗传学机制（人类基因和基因组、基因突变、基因突变的细胞分子生物学效应、单基因疾病的遗传、多基因疾病的遗传、群体遗传等）第二部分医学遗传学临床（遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则）：单、多基因遗传病、线粒体病、染色体病、免疫缺陷、出生缺陷、遗传病的诊断与治疗以及咨询等方面进行详细阐述。不管是专业医学人员必修书籍，作为还是非专业人士的科普性书籍，都值得细细研读并掌握基本的遗传学知识或者是优生优育知识。
在下面，我将普及一些关于遗传优生的一些知识，以增加这篇文章的人周围亲朋好友或者是大家自己的优生意识。
大家应该注意到了白小天提到的孕妇的年龄。21三体综合征的发生率其中一个高危因素就是高龄产妇。随着年龄的增长发生率会越高，特别是大于35岁的高龄产妇，明显增高。
如果产妇的年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞发生异常，容易导致染色体在细胞分裂的过程中出现不分离的现象。
会不会有同学疑问，为什么第一眼看上去就已经知道，是一位“唐宝宝”呢？这个基于这种染色体异常的孩子表型非常特别。例如：斜眼裂、内眦赘皮、第1、2趾间距宽、通贯掌、舌头外伸、身材矮小、智力低下、发育迟缓等应该引起重视，并及时就医。但是，需要说明的是，并不是所有的患者都表现出这些特征，所以可以做染色体分析给予确诊。
我们说，任何疾病，要找到病因，根源在哪里去解决。但是对于这类疾病所引起的智力低下，仍然没有特效药，并且可能出现的心脏病也是用一些抗生素和心脏外科手术等来延长患儿的生命。一般的孩子的寿命比正常孩子寿命短，只有你8%活到40岁。
既然会造成宝宝自身、家庭、社会的负担增加，那我们应该给予干预，优生优育。
遗传学的研究，目的就是要降低人群中的发病率。在过去，都是生病了然后去治病，人很被动，但是现在的理念最重要的就是做好疾病的预防工作，未病先防。
在遗传病的预防分为三个阶段，就是：
一级预防：孕前预防
二级预防：产前预防
三级预防：新生儿筛查
在这里，希望大家可以重视几点，分别是婚检（夫妇双方既往史、家族史、体检等）、孕期备孕到临产前的产检（各时间段筛查畸形、生长发育监测，其中很重要的是彩超检查、唐氏筛查，其他高危孕妇的特殊检查等）。
今天我们讲到的这个遗传疾病，唐氏综合征，如果孕妇曾经产下过这个疾病的宝宝，那么还需要进行产前诊断，近几年也有做“三联筛查”结合年龄计算危险度然后再决定要不要产前诊断。
为了防止DS的患儿出生，对于比如现下二胎开放政策下，大于35岁的女性，一定要去做产前检查。包括虽然30岁以下，但是曾经生育过唐宝宝的孕妇等。如取孕期第16~20周的羊水细胞患者在9~12周的绒毛膜细胞做一个染色体检查，若是查出是21三体，则建议终止妊娠。并且下一次怀孕，要进行遗传咨询，应当重视。
若是唐宝宝，只有1/4存活下来，并且像白小天上述提到的，唐宝宝智力低下、发育迟缓等问题，现在社会上的唐宝宝，许多母亲决定保住孩子，并且日复一日地耐心地教导孩子长期训练读写，每天训练喊“妈妈”“爸爸”这种简单的重叠词，还有一些基本的生活技能也可以掌握，比如穿衣服、吃饭，但是，大多数的是没办法自己在社会上活动的。
白小天去所在省某特殊机构参观学习，那里的孩子，真的非常让人痛心。
我们不舍得去询问孩子的母亲是不是唐宝宝，不舍得去问为什么以前没有做唐氏筛查，不舍得在她们伤口上泼硫酸。一进去会发现带孩子来机构进行学习的都是女性，她们都是患儿的母亲。
其中一位母亲让我印象深刻，是头发半白的女性。白小天看到孩子摇摇晃晃快摔了就跑过去扶，孩子妈妈笑着说小姑娘没事，他就喜欢一直重复那个动作玩。她问我是谁，我自我介绍后，她和我说起她意外怀孕是在43岁，工作忙没有做产检，然后决定生下来，毕竟是一个生命……
像上面这位伟大的母亲，意味着可能一生都要以爱心耐心包容孩子的一切无心的“错误”。
但是白小天很心疼，各位，如果如果大家在追求梦想等的时候错过了生育最佳年龄（25~29岁参考），那么在备孕的时候就要比较在意一些因素，比如定期产检。一个健康的孩子对一个家庭来说应该更重要，而不是孩子性别。
最后欢迎大家也去图书馆或者书店阅读这本书籍，与白小天一起讨论书中的遇到的问题或者分享书籍带来的良好效应。
希望今天的分享，对大家身边的人和未来成为父母的你们有帮助。谢谢大家。
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