探索疾病之间的潜在关系一直是一个活跃的研究领域。2022年《Briefings in Bioinformatics》发表了一篇综述文章，为当前的疾病关联研究提供了一个系统的概述：总结了用于评估疾病相关性的可用生物医学数据和数据库、计算方法、软件工具/平台等，以促进疾病关联计算方法和工具/平台的开发和应用。

生物医学数据

随着高通量生物技术的发展，从基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学到微生物组学和表型组学，在不同层面不断涌现出大量生物医学数据。为了方便研究人员，已经建立了许多数据库或数据集来收集和组织日益增长的生物医学数据。

疾病相关术语系统

已经建立了许多与疾病相关的术语或词汇系统/数据库，以提供疾病/表型的定义、格式和分类以及相关信息。这些系统可以帮助研究人员轻松分析和利用与疾病相关的生物医学数据。

疾病/表型术语系统概述

以疾病为中心的生物医学数据

疾病的发生和发展通常涉及多种与疾病相关的复杂因素（例如SNP、基因、ncRNA、通路和症状/表型）。

> 疾病–SNP/gene

> 疾病–ncRNA

> 疾病–通路

> 疾病–代谢

> 疾病–药物

> 疾病–微生物

> 疾病–症状/表型

以基因为中心的生物医学数据

除了上述以疾病为中心的数据外，由于疾病相关基因在分子水平疾病研究中的重要性，以基因为中心的生物医学数据（如基因-基因网络和基因表达数据）也可以为揭示疾病与疾病的关联提供有用的信息。

> 基因 – 基因关联

> 基因表达谱

> GO注释

评估疾病相关性的计算方法

到目前为止，已经提出了许多基于不同生物医学数据的计算方法来计算疾病之间的相似性分数，以定量评估疾病与疾病之间的关联。

基于疾病语义的方法

基于表型的方法

基于函数的方法

基于表征学习的方法

基于文本挖掘的方法

疾病关联研究的工具/平台

为了促进评估疾病-疾病关联的各种计算方法的研究和应用，已经开发并在线发布了许多工具和平台。 这些工具或平台中有许多集成了各种计算方法，但也包含一些通用模块，如富集分析、网络可视化等。

基于疾病/表型语义方法的工具/平台

基于功能方法的工具/平台

基于表征学习方法的工具/平台

基于文本挖掘的工具/平台

首发公号国家基因库大数据平台

参考文献

Xiang J, Zhang J, Zhao Y, et al. Biomedical data, computational methods and tools for evaluating disease–disease associations[J]. Briefings in Bioinformatics, 2022, 23(2): bbac006.