无创DNA13三体高危宝妈翻盘实录

之前因为唐筛高风险（1:301），于是听从了医生建议做无创，结果国庆刚收假，宝宝17周＋2天时，一个晴天霹雳把我彻底打懵了，医生通知说检查结果21三体和18三体都正常，13三体高危！监测值达到27.28（正常值是±3之间）！此外，还附加了一句“这个检查的准确率98%，不过这不能代表最终结果，建议去做羊穿确诊后再做决定要不要这个孩子”。听到这个准确率98%真的是从头凉到脚，这岂不意味着就算再去做羊穿，就算做了羊穿以后可以全额报销无创的费用，都无济于事了吗？在这可怜的2%翻盘率面前，还有什么信心可言呢？接到通知后的一下午都沉浸在绝望中，甚至都绝望到不想在努力了，想到了引产，想到引产即将给自己带来的重重困扰，可当想到好不容易怀上了宝宝，和Ta相处了4个多月，又是那么的不甘心！不对，突然意识到都还没弄清楚是怎么一回事，怎么就放弃了呢，于是开始查找各种资料～从各大论坛，翻到各种医学论文再到可计算染色体异常真假阳性率的计算器，终于一点点找回了信心，可以说截至目前，虽然还没有到做羊穿的时间，但我的把握最少也有87%了，告诉闺蜜说我正在求证一件事，可能两个月后才知道结果，但我有87%的把握，她疑惑:别人说有多少把握都是整数，你这怎么还精确到了个位数了？当时给她卖了个关子，只求得到祝福，并没多说别的。

好了，以上的口水话旨在抒发一下当时的情绪，言归正传来讲讲为什么我的信心最少87%，也给不幸接到唐筛高危和无创DNA13三体高危通知的孕妈们传播点正能量，希望遇上这些状况的孕妈们不要过分着急反而伤了肚里那个只是被误诊了的小天使！

一、首先说几个概念，以便对照。

13三体，帕陶氏综合征（后文简称13）

18三体，爱德华氏综合征（后文简称18）

21三体，唐氏综合征（后文简称21）

想知道具体临床表现的可以翻度娘，就不细说了，但我想强调的是，在生活中我们能看到的通常是21，因为相比13和18，21的严重程度要低很多，他们不易胎死腹中，畸形程度小（也就意味着B超很难发现），生下来了也能存活长大，但因为智力系统有缺失，还伴有一定程度的畸形，也是活着很痛苦，家人也跟着遭罪，所以鉴于这一点，一系列关于筛查唐氏儿的检查还是很值得重视的，能够及时阻止他们降落人间也算好事情。

而13就严重得多，也因为严重，所以在生活中我们很少见得到，首先，13具有高流产率，而且都是到大月份流，鉴于这点来说，还是早知道早好，早做决定也能对孕妇身体损伤小一些。其次就算侥幸没流，生下来后也很容易夭折，能顺利进入童年期的少之又少。然后就是畸形程度比21更严重，且伴有内脏畸形比如心脏，肾，肺等，而这些畸形特征在四维彩超下是很容易发现的。

二、来说说最关键的也是最吓人的这个所谓的准确率。

当我查阅了大量资料之后才明白医生说的98%的意思是说在他们实验室现有的技术水平下，有98%的概率把染色体异常的人给逮出来，但这并不是说被逮出来的这些染色体异常的人就真的患有染色体疾病，因为还有两个关键概念管着，那就是“真阳性率”和“假阳性率”。

这里要感谢在一个孕妈的帖子里找到的关于染色体真假阳性率的查询方法，但因为她当时怕不能顺利发帖没有明确网址，加上可能是国内网站杀毒软件什么的阻止无法登录，所以只好请在国外的闺蜜帮忙依照帖子里的线索顺藤摸瓜。

在这个查询器里输入想要查询的项目、预产期年龄，就可以看到这个年龄段这个项目的患病率和真假阳性率。

以我为例附图说明:

无创DNA13三体高危宝妈翻盘实录

查询项目:T13    预产年龄:32

结果显示:在我这个年龄段，会出现13号染色体异常的孕妇比例是1:4766（也就是每4766个孕妇里，会有一个是13号染色体异常），那很不幸，我是被逮出来了。但关键是红绿色的两个数据，意思是，被逮出来的人有13%的概率是真阳性（病），而87%的概率是假阳性（没病）。看到这里心情好了一大截，而这也正是我至少87%信心的来源。

再来看看同样32岁这个年龄段18和21的情况。

无创DNA13三体高危宝妈翻盘实录

这图的意思是，在32这个年龄段，每2049个孕妇中就有1个是18号染色体异常，而在这其中真阳性率27%，假阳性率73%

无创DNA13三体高危宝妈翻盘实录

这图的意思是，在32这个年龄段，每526个孕妇中就有1个是21号染色体异常，而在这其中真阳性率高达68%！！恐怖吧？

同样是32岁，13和21差距如此之大，怪不得医院的遗传检验中心大屏上宣传的都是21唐氏综合征，很少提18爱德华综合征，更是几乎不提13帕陶氏综合症。

此外，年龄对于这个结果的影响也非常大，就以之前发帖的那个孕妈为例与我对比，预产年龄36，13三体的结果是:每2027个孕妇中，就有一个异常，而其中真阳性率为26%，假阳性率为74%，随着年龄的增加，真阳性率都有所上升，到了50岁，如果被查出13三体异常，那么真阳性率将达到50%！！！[汗]

鉴于这点，早生真的比晚生好太多，现在很多人都说物质没准备好，心理没准备好，可赤裸裸的现实却有可能是当你一切都准备好了，DNA已经衰老了。突然想到闺蜜说的一句话“所以说～到了适婚年龄，还是认真看待生育这个问题吧，当然一早认定当丁克的除外。”

最后就是关于那个无创DNA检测值的事，我的值是27.28，高出最高临界值9倍多，当时翻那些帖子看，翻盘的孕妈们检测值大多都只是3点几，7点几，最高也没超过16的，也是着实给我心凉了一把，后来看到一篇论文说，其实不同的实验室出报告的方式不一样，有的就像我这种给个正常范围值，有的也不给而是直接显示高低风险，而今天去医院跟医生讨论这个数值时，告诉我说好多人纠结这个数据，其实没多大意义，否则看数据就行了，何必还要做羊穿确诊呢。好吧，虽然回答的模棱两可，故且当成个安慰，等羊穿结果出来如果真的翻盘了的话，一定发上来给孕妈们打气。

当搞明白这些的时候，我的信心已经又得到巩固了，而且庆幸自己被检查说是13有问题，而不是18或者21有问题，再结合之前做的NT来看，宝宝的头骨，心脏等都未见异常，并没有明显的畸形特征，这也就是为啥我说信心至少87%，其实要更乐观一些。

好了，要说的都说完了，之所以写这篇文章，是因为这几天查阅资料的过程中看到了好多好多孕妈的无奈与绝望，因为医生的水平参差不齐，说话的方式也不一样，很多准妈妈真是被一句话吓得够呛，有的哭了一个星期，有的哭到羊穿结果出炉，有的甚至是回避不去面对然后等到最后再去承受最不好的结果，但无论结果好不好，在这个过程中的心力交瘁对自己和宝宝的伤害都是很大的，所以以其让广大孕妈们稀里糊涂的担惊受怕，不如明明白白各中原因勇敢面对，换个角度想，如果很不幸真的是中招了，那趁早和宝宝告别也好。

接到通知那天晚上忍不住发了条朋友圈说“还能说什么好呢？总之感叹命运～感谢科学”，人真的就是这样，一切想明白之后，也就不那么难过了。

接下来的就是去面对那不足13%的风险啦～总之真心希望这只是医学跟我和宝宝开的一个玩笑，宝爸说，等将来孩子长大了，我一定给Ta讲讲这段故事，让Ta知道妈妈是有多厉害，一夜之间都快成“砖家”了，恩不错，看来宝爸也是信心十足的，那就让我们一起加油吧！！！

写完该帖后心里获得极大的支持，10月15号去做羊水穿刺手术前的B超，看到小家伙在肚子里举着小脚丫，投降一样的小胳膊，还是忍不住哭了。心里想着那么活脱脱的生命，如果真的就此要告别了估计自己将来会有很多的遗憾吧！当B超医生认真检查了40多分钟，说出结构上确实是看不出来有异常的时候，凭着之前查阅的资料，心里又舒畅了一大截，等待的头15天生怕接到医院的电话。终于熬过了15天，没有任何通知时，才真正有了拨开浓雾见月明的感觉。最终拿到结果真的翻盘了！！！

哎~为母则刚，这场惊心动魄，若不是有成为母亲的机会，或许一辈子也不会经历了~如今的心里，唯有感恩~感恩一切关怀我的人，以及自己的这份坚持~

同时，真诚地希望与我有着同样经历的宝妈能早一点看到这篇文章，虽然无法改变任何结果，但起码在煎熬等待结果之前，能让她多一丝坚强和开心的理由～/p>