1. 表观基因组学路线图计划
表观基因组学路线图计划(Roadmap Epigenomics Program，REP)是在2006年由一些学术科学家以及美国国立卫生研究院的核心成员首次提出。该计划的顶尖成果是在《Nature》杂志及其旗下相关的六大期刊同时在线发表24篇科技论文，发布涉及100多种人类细胞和组织的第一张表观基因组（Epigenome）综合图谱。所有成果均可在Nature的表观基因组路线图网站上免费获取。
在这一系列的研究论文中，有4篇Nature文章讨论了发育过程中可能定义了不同细胞类型的数组转录因子。Ziller等通过用胚胎干（ES）细胞生成6种神经祖细胞谱系，在体外模拟了神经元发育。他们开发出了一些计算模型预测出了与神经分化核心增强子以及一些独特神经谱系增强子结合的转录因子。Tsankov等研究了由ES细胞分化的最早三个细胞谱系中与启动子和增强子结合的数组转录因子。
一些Nature文章演示了如何利用表观基因组图谱来研究人类生物学。Gjoneska等利用一种小鼠神经退行性变模型模拟了阿尔茨海默氏症。Farh等开发出了一种算法，确定了自身免疫性疾病的一些潜在非蛋白质编码遗传变异。Polak等则在多种癌症中调查了一些癌症相关遗传突变的分布，并将它们与一些细胞类型特异性表观基因组特征联系起来。
另有一些Nature论文探讨了组蛋白修饰，提供了发育过程中及成人期组蛋白标记、长距离的染色质互作与基因表达之间关系的一些新见解。
2. 最全面的癌症基因普查
Wellcome Sanger研究所首次全面总结了所有已知的与人类癌症有关的基因，该成果发表在《Nature Reviews Cancer》上。
文章：The COSMIC Cancer Gene Census: describing genetic dysfunction across all human cancers
该“癌症基因普查”描述了所有与致命癌症密切相关的基因，以及这些基因在各种疾病中的功能，形成了超过700个基因的资源目录，帮助科学家了解癌症原因，找到药物靶点和设计治疗方案。为改善个体化医学铺平了道路，建立了针对特定遗传功能或突变的抗癌药物合集。
人体大约200个部位都能形成癌症，已知有数百种导致癌症的基因。要了解个别癌症设计治疗方案，必须结合许多复杂的细节。然而，这些信息都散布在上万篇不同来源的学术出版物和公共数据库中。
为了解决这个问题，癌症体细胞突变目录（COSMIC）的研究人员创建了“癌症基因普查（Cancer Gene Census）”项目，COSMIC数据库表征了超过1500种不同形式的癌症和突变类型，而癌症基因普查项目旨在描述哪些基因是根本，以及这些基因如何引起疾病。
有史以来，首次，700多种基因的功能性变化被概况为“十大癌症标志”，即驱动癌症的生物学过程。例如，一些基因突变导致DNA修复机制错误，另一些基因突变抑制了免疫系统或促进了肿瘤侵袭或扩散。
在癌症基因普查描述的700多个基因中，许多患者都有两种或两种以上的不同致癌途径，有时不同途径之间是矛盾的，这取决于肿瘤类型（在该数据库中都可以一站式检索）。
科学家手动汇集了将近两千篇论文，收集了有关基因在癌症中所作所为的有力证据，并对哪些基因功能出错导致癌症加以注释。该项目的主要负责人、Wellcome Sanger研究所的Zbyslaw Sondka博士说：“学术文献分割化非常严重，我们希望通过癌症基因普查打破所有间隔，把所有东西放在一起，以揭示癌症遗传学的全部复杂性。这是我们对人类癌症基因及其功能最广泛和最详细的一次回顾，而且我们将不断更新和扩展，使其始终保持在癌症遗传学研究的前沿。”
一些基因在某种癌细胞中具有特定功能，但在另一种癌症中具有完全不同甚至相反的作用。这会影响药物对每个个体的有效性。通过将所有信息汇集在一起，癌症基因普查使研究人员看到每个基因不同的工作方式，这也有助于延缓耐药性的产生。
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