椰菜君昨天虽然怼了葛天宝女士,其实心里是不踏实的。因为椰菜君自己,虽然没有经大神评估,也没有自我了诊断,确实也颇有些谱系特质。比如,觉得一件事有点儿奇怪,就一定要追根溯源,看看到底是咋回事。好奇害死猫,读者怒而取关,也是这种刻板行为的必然后果。
今天想挖掘的,又是大剂量亚叶酸疗法,千老爹(曾?)大力推崇的那个。
起因,是一位家长吐槽说,去医院给孩子看病,医生毫无预料地开出一个亚叶酸,还得加微信号联系某机构才能买到指定药物。同是圈里混的人,家长一看剂量,不由得不猜测医生莫非是拜千老爹为师了?
这个大剂量亚叶酸疗法,椰菜君之前挖掘过,认为可能是活剥生吞颅脑叶酸缺乏症的治疗。这类病人由于血脑屏障上的叶酸受体的问题,不能有效把叶酸转运到大脑里面,导致一系列神经症状,可以通过大剂量的亚叶酸来矫正。其中一些患者的某些症状类似自闭症,也曾被诊断为自闭症患者,因此有人照虎画猫,拿着大剂量亚叶酸,闭着眼睛给自闭症患者使用。恰好呢,大剂量亚叶酸会推动多巴胺的合成,让人兴奋起来,于是就奇效流传,人人都想试一试。
但椰菜君疏忽了一点,颅脑叶酸缺乏症的历史也就十五六年,而用叶酸治疗自闭症,大概上个世纪就有了。因此,根子应该不在颅脑叶酸缺乏症这里,还在前面。
挖下去,找到了脆性X综合征。
虽然现在没有哪位医生,哪位家长,会给脆性X患者吃大剂量亚叶酸;但在40年前,这个疗法可是有根有据做过研究,正儿八经发过论文的。
事情是这样的:
很久很久以前,人们就注意到,男性智力障碍患者的数目,要明显多于女性患者的数目。因为男女人数总体是一样的,智力障碍看起来有重男轻女的趋势。
在1943年的时候,有两位英国医生第一次做了系统研究,发现在一个家族的两代人里面,男性患智力障碍的,足足有11位,但只有两位女性患轻度的智力障碍或语言迟缓。
这种传男不传女的疾病分布模式,相当符合伴性遗传病,即致病基因位于性染色体上面的遗传病。果不其然,在1969年,有人找到一个三代人中有4位男性患者的家族,把他们的细胞拿来培养,检查染色体的形态,也就是所谓的核型检测,发现X染色体的形态有异:末端好像被一根无形的绳子紧紧勒住了,一副很脆弱、摇摇欲断的样子。
这难道不是个重大发现嚒?
嚒?
嚒?
糟糕的是,闻讯而来分桃子的其它研究者们,竟然重复不了这个结果。。。
原作者也保持沉默。。。
八年后才有人发现了原因。
原来,美帝那时候日(zheng)落(zheng)西(ri)山(shang),气(xing)息(wang)奄(fa)奄(da),有人吃得太饱,圣母心发作,觉得这细胞的待遇也该提高!培养液也得上档次!营养成分要添够!方显得出灯塔国的实力!
然鹅,这个勒住X染色体的无形绳子,它,它,它,是叶酸匮乏。。。只有在没有叶酸的时候,这些患者的X染色体才会被勒成这样。
旧式营养液里面没有叶酸,取而代之的新式营养液里面叶酸却管个够!所以不要说跟来摘桃子的人了,就是原主,也被弄了个莫名其妙!
虚惊一场之后,这个重男轻女,传男不传女的病,就被叫做脆性X综合征了。
接着就有人脑子一拍。
俺知道了!这个病啊,莫不是体内欠缺了叶酸?这实验清清楚楚,证据确凿,缺乏叶酸,X染色体都快给勒死了,那人能不得病吗?您看看,这一加了叶酸,X染色体精神饱满,容光焕发啊!那病不就好了吗?
说干就干。很快就有一个手快的法国医生,给患者按每天每公斤体重0.5毫克的剂量(假如你体重50公斤,就要一天注射25毫克)大力注射亚叶酸,并报告说,8位患者中的7位进展良好,简直可以说是完全康复了。
然而如此好的愿景,很快就被一项双盲安慰剂对照研究击碎了。但更大的打击来自两年后的一项详细研究,表明脆性X患者体内,根本不存在任何叶酸缺乏!
原因很简单,核型检测不是随便扒拉个细胞搁显微镜下就做的,它需要用活跃的细胞,让它们在营养液里面继续生长,有足够时间进入有丝分裂阶段,此时才能用显微镜看见卷成一团的染色体。要进入这一步,构成染色体的DNA要先自我复制,而复制是缺了叶酸不可的。只有在叶酸非常匮乏的营养液中,这种X染色体才会在复制阶段卡住,但人体若是这么缺乏叶酸,早活不成了,都来不及有智力障碍。
换句话说,就是这种X染色体被勒住的情况,完全是一种人工条件下的“假象”,体内是不会出现的。不论是大剂量补充亚叶酸还是随便吞吞复合维生素,都不会有任何影响;这也是脆性X研究不再考虑大剂量叶酸疗法的原因。
当然,和颅脑叶酸缺乏症一样,架不住有人要生吞活剥啊!谁叫脆性X患者混在自闭症里面呢?
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