误区！全基因组检测≠科学算命

作者: 基因空间 | 来源:发表于2016-10-13 10:00 被阅读38次

文丨基因空间

前两天，和一位混迹于保险行业的朋友一时兴起讨论基因检测（全基因组检测），对此，双方的认知存在一定的差异：从朋友的角度来看，所谓的基因组检测并没有打到痛处，其重要性和必要性并不明确，对于普通群众来说就变得可有可无。他举了一个他曾经的项目经历作为例子，将基因检测与保险相结合（市面上比较常见的买保险赠送基因检测），但最后却收效甚微。

对于他的例子，我认为造成这种结果的原因很简单：不但客户对基因检测存在疑问甚至抵触，保险人员本身也对基因检测一知半解。从我的角度来看，他口中的“痛处”、“重要性”、“必要性”其实很明确，只是这种明确没有传达给大众，也即说大众的认知并没有达到行业期待的程度。

不过，从某个方面来说，这种差异性的存在，是每一个从业者和传播者都应该反思的问题。诸如大众眼中的基因检测多停留在“天赋基因”、“乳腺癌基因检测”、“醉酒基因”等等，先撇开这些基因检测的效果和准确性不谈，我们可以先从科学角度看看全基因组检测到底可以为我们做什么。

1.对遗传病的检测

遗传病，通常指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病，如血友病等。这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

一方面，对具有家族遗传病史的群体来说，对遗传病的检测是需要引起极大重视的。它通常只有两个结果：遗传和没有遗传，相对的检测结果也就只有是和否。退一万步说，即使检测结果不明确，也可以通过多次测序和分析得到较为准确的答案。所以，在这个潜伏期和空窗期下，全基因组检测能够凭借最新的技术和设备将这些遗传物质和致病基因一一筛选出来，并加以干预，其好处绝对不是“预测”那么简单。

另一方面，或许我们没有家族性遗传病，但却携带有某个或某些特殊的基因突变，这些突变只会在特定的情况下才威胁我们的健康乃至生命。例如，如果父母亲均带有一条名叫LIPT1基因的话，他们的后代恰巧同时遗传这两条基因，就会引起婴儿酸中毒，而单是这一条基因并不会对人体造成伤害。不过关于这样的检测，我们只需要知道结果以及后代可能面对的风险即可，恐慌是完全没有必要的。

2.用药指导

谈到全基因组检测在用药指导方面的作用，不得不从人体和药物两方面进行深究：耐药性、药物敏感性以及药物毒性。

首先，耐药性又称抗药性，指微生物、寄生虫以及肿瘤细胞对于化疗药物作用的耐受性，耐药性一旦产生，药物的疗效就明显下降。所以，明确个体对不同药物的耐药性，对病人选择药物和寻找替代药物具有十分重要的作用。比如：基因检测明确地告诉我，我对A药物容易产生耐药性，那么不到万不得已的情况下，我会尽量避免选择A药物，从而减低因耐药性的产生对自身健康的威胁。

其次，由于个体差异，有的人对药物特别敏感，即便是服用标准剂量的药物，也会发生药物不良反应。比如：如同人的外貌一样，不同患者肝脏代谢药物酶的功能千差万别，所以药物从血浆中消除的速度差异也很大。虽然我们可以根据体重、年龄、性别决定用药剂量，但即使这些条件完全相同的两个人，用的是同一种药物，同一种剂量，他们对药物的敏感性仍可表现出很大的差别。所以，明确自身对药物的敏感性，能用最合适的剂量达到最可观的疗效，避免出现超出预期的不良反应。

最后，我们都听过一句古话：是药三分毒。这里的“毒”并不是说“毒性”，大概可以理解药物的毒副作用。但药物的这些毒副作用是因人而异的，只有充分了解自身状况，才能够更好地应对药物毒副作用给身体带来的危害。

总的来说，目前我们所说的用药指导多集中于重大疾病的精准用药，相信随着技术、设备以及市场的不断发展和成熟，对普通的非处方药的用药指导需求也将越来越大，基因检测离大众生活也会越来越近。

3.遗传性状的检测

从书面解释来看，遗传性状是指生物体能够世代相传的一切形态特征、生理性状、生化特性、代谢类型、行为本能及病理现象等的统称。其是由基因控制生物的性状，可以通过DNA的形式由亲代传给子代，但亲代遗传给子代的并不是性状本身，而是控制性状的基因。

这里，我们举两个例子来讲。

一是代谢能力。通过全基因组检测来对采集的样品进行分析研究，可以比较清楚地知道一个人代谢能力强弱，而代谢能力对于摄入营养素的消化吸收影响较大，这点在儿童和孕妇身上体现得尤其明显。比如，两个代谢能力不同的小孩儿A和B，代谢能力强的A每天只需要摄入正常量的某种食物就能满足身体需求了；而代谢能力较弱的B，则每天需要摄入更大量的该种食物才能满足正常的发育需求。

二是天赋基因。这里所谓的天赋基因，相信大家都有所了解。先不论该类产品的具体功用和检测结果的可参考性，但个人觉得，对于儿童来说，基因检测的重要性更多地应该体现在营造健康环境，保证他们的健康成长，而不是“科学”地帮助他们赢在所谓的起跑线上。毕竟，他们的未来拥有这无限的可能性。

4.健康风险预测

终于轮到了大家理解中的“科学算命”了。不过这和“算命”还真的不同，为什么呢？通常你算命是问自己何时大富大贵，有无天灾人祸等等。而健康风险预测则是告诉你，如果你还是那么爱吃甜食，摄入过多的糖分，极有可能患糖尿病哦；或者是警示你，还不进行运动锻炼吗？你患老年痴呆症的几率可比一般人高上不少……你发现没有，全基因组检测能够带来的不单单只是一个预测结果，更多地是在参与并指导你的生活，让你加入到健康管理的行列中来。