世界地贫日

2024年5月8日  星期三    晴

今年的5月8日是第31个“世界地贫日”，为进一步加强地中海贫血防治宣传教育，我院开展“关注地贫，筛诊治并重”为主题的系列宣传活动，包括在广场上做义诊，在家长小课堂的宣教，以及在全州妇幼系统的培训。

地中海贫血，作为一种遗传性疾病，不仅影响着患者的身心健康，也给家庭和社会带来了沉重的负担。

我们深知，对于地贫的防控和治疗，筛查、诊断、治疗及研究前沿的每一个环节都至关重要。回顾过去，地中海贫血在我国仍然是一个不容忽视的公共卫生问题。

其发病率虽然因地区差异而有所不同，去年我在广州孙逸仙医院学习一周，就见到许多地贫的病例，沿海城市：广东、广西、海南等是高发地区。相关文献数据显示湖北省地中海贫血基因携带率在5%左右，总体形势依然严峻。许多患者因为缺乏及时的诊断和治疗，导致病情恶化，生活质量严重下降。

重型a地贫导致孕妇新生儿死亡率增加；重型β地贫胎儿如果不治疗，一般5岁左右死亡；中间型地贫患儿需长期输血，平均每20天输一次血，人均每年需要2万毫升，存活40岁需要4000人各献血200ml，每月20多天皮下注射排铁，每年医药费10万元，一生经济负担为数百万元，长大基本丧失劳动力。地贫儿会给一个家庭造成沉重的精神和经济负担。

因此，我们有必要加强公众对地中海贫血的认识，提高筛查和诊断的普及率。筛查在防控地中海贫血中发挥着至关重要的作用。通过早期筛查，我们可以及时发现潜在的患者，为他们提供婚育指导、遗传咨询等，从而避免中重症进一步恶化。

同时，筛查也有助于我们了解地中海贫血在人群中的分布情况，为制定更加精准的防控策略提供数据支持。随着医学技术的不断进步，诊断技术也在不断更新。目前，我们已经拥有了一系列高效、准确的诊断方法，如基因检测等。这些技术的应用，不仅提高了诊断的准确率，也为后续的治疗提供了更加明确的方向。

在治疗方面，我们需要采取综合治疗策略，包括药物治疗、输血、造血干细胞移植等多种手段。针对患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，确保治疗效果的最大化。当然造血干细胞移植目前开展的地方还不多，我们这边就主要还是输血。

记得十多年前曾经管过一个孕妇，是一个地中海贫血的患者，中度贫血，每隔二十几天就得输血。当时基因检测还没有现在这么普及，孕妇及其丈夫也没有查过，胎儿的基因情况也不明确，对于重型的胎儿完全可以早期干预，提前终止妊娠，预防出生缺陷的发生。

同时，我们还需要加强患者及家属的教育和随访工作，提高患者的自我管理能力，帮助他们更好地融入社会。

当然，我们不能仅仅满足于现有的成果。在研究前沿方面，我们需要不断学习、了解新的治疗方法和技术手段，如基因编辑、细胞治疗等。了解这些前沿技术的研究和应用，就会知道地中海贫血的治疗新的希望和前景。

我们要积极行动起来，共同推动地中海贫血的筛查、诊断、治疗工作。我们基层妇幼保健院也要加强合作与交流，分享经验和成果，共同为地中海贫血患者带来更好的治疗体验和生活质量。

同时，我们也要呼吁社会各界关注地中海贫血问题，提高公众的健康意识，为防控地中海贫血贡献自己的力量，为地中海贫血患者带来更多的福音。