大家好，欢迎收看《文采斐然》第二期，在文采斐然这档短视频节目里，韩博（韩斐然，联川生物重测序负责人）会每一期给大家推荐一篇文献，并且简述文献当中的亮点，和屏幕前的各位一起来学习。今天要推荐的文献，是今年五月份发表的一篇Nature Genetics——《Multi-cancer analysis of clonality and the timing of systemic spread in paired primary tumors and metastases》。
本文是斯坦福大学医学院柯蒂斯课题组在一年内发表的第二篇NG。该课题组非常善于利用肿瘤的全外显子测序数据来研究肿瘤的异质性。在此项研究当中，他们选取了一百多个病例的测序数据来进行研究，每个病例都包括癌旁、原发肿瘤以及至少一个复发肿瘤的测序数据。原发病灶有结直肠癌、肺癌和乳腺癌三种类型；对应的复发病灶根据是否经过治疗处理被分成两组。
上述实验设计，其实由这个课题组他们自己收集并且测序的样本并不算多，大部分都来源于其他的各个数据库当中。那么为什么还能发表到NG呢？因为本篇文章当中的分析内容非常非常的详实，包括转移时间推断以及转移过程当中的克隆播种推断等等。但是今天想给大家主要来介绍的并不是以上的这些更复杂的分析内容，而是研究者对原发和复发之间驱动基因的一个分析和展示。
肿瘤的驱动基因指的是它在突变以后会对肿瘤的发生发展起到驱动作用的这样一个基因，但是，原发和转移过程可能有分别不同的驱动基因在其中起作用。在本文当中，研究者鉴定了驱动基因以后，使用三元图对它们进行了展示。我们可以看到，非常直观地，每个圈代表一个驱动基因，基因更靠近三角形的哪个角，说明它更倾向于原发驱动、复发驱动或者说是共同驱动，并且标上了不同的颜色。也就是说，这个基因是专一地驱动原发过程或者复发过程，还是对两者都有驱动作用，同时，不同圈的大小也说明了这个驱动突变的突变频率，是驱动基因的一个重要指标。
使用三元图来展示驱动基因是一个非常新颖的主意。三元图它看起来就像是有三个不同的坐标轴一样，但其实它只有两个自由度用来展示驱动基因，尤其是展示驱动基因在原发和复发之间的差异，是非常非常合适的，比传统的瀑布图的展示形式要合适很多。那么同样，我们在写论文或者做研究时也是一样的道理，适合自己数据的展示形式才是最好的。
那么感谢收看今天的文采斐然，希望大家都能够找到你的灵感，我们下一期再见。
多类型肿瘤异质性【文采斐然 02】_腾讯视频
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