预防唐氏儿的出生

2024年4月29日  星期一  雨

2017年，广东83岁的老太太将60粒安眠药碾碎放进儿子粥里，用勺子喂进儿子嘴中，亲手杀死了46岁的儿子，当一切结束后她选择了自首。

虎毒不食子，一个母亲竟然亲手杀死自己的儿子，无论在什么时候都是天理难容，但是法官在听完老太太的原因后，脸上竟然也出现了一抹动容。

这位老人名叫王宛兰，曾经也有一个幸福的家庭，婚后不久，王宛兰就怀孕了，孩子出生后，王宛兰夫妇将孩子视为珍宝，而且这孩子非常好带，平时不哭不闹，吃饱了就睡觉。

然而随着孩子的年岁渐长，他们终于发现了端倪，孩子到了3岁之后还不会走路，甚至连爸爸妈妈都不会叫。

王宛兰心急如焚，带着孩子到医院做了全面检查，医生看了检查结果后对她说“孩子得的是基因病，也就是唐氏综合征，这种病最明显的特征就是智力发展缓慢，并且无法治愈。”

实际上唐氏综合征的发病率不低的，占小儿染色体病的70%-80%。研究数据表明，我国每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿，大约每20分钟就有一位“唐宝宝”出生。现今，中国约有100万唐氏综合征患者。

唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

王宛兰听到医生给她讲的关于唐氏综合征的知识，她忍不住失声痛哭，可是为了照顾孩子，她还是强撑精神，精心照顾孩子。每天早上起床，她会先给孩子熬一碗粥，一点点喂孩子吃下去，到了中午或者晚上，王宛兰会做一些馒头、包子或者是简单的菜，给孩子吃。

随着年岁渐长，王宛兰的体力大不如前，可儿子的体型却越来越大，甚至长到了180多斤，无论给他是上厕所还是换衣服，王宛兰都感到十分吃力。2017年，王宛兰已经83岁了，而她的儿子也白发丛生，往50岁迈进了。

看着依旧天真无邪的孩子，而自己年迈体弱，想到自己百年之后儿子没人照顾，王宛兰就心痛不已，不久，她做出了一个重大决定，她找来60片安眠药，早上做饭时碾碎了放进粥里，一点点喂给了孩子。儿子躺在床上安然睡去，很快就停止了呼吸。

确认孩子死亡后，王宛兰拄着拐杖走进警局自首了，面对这个83岁的老人，警方也十分痛心。

这件事在当时也引起了不少争议。有人说她残忍，也有人说她是最伟大的母亲。最终法院宣判，王宛兰虽然杀人，却是出于无奈，因此判处三年有期徒刑，缓刑4年执行。伟大的母亲做了件于心不忍的事，独自扶养先天愚型的儿子近半个世纪，尽到了一个母亲的责任和义务，83岁的她，为了自己百年之后不给社会增加麻烦，了断了智障儿子的生命，这一切情有可原，法院给予轻判，也是做到了法理人情都兼顾到了。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。目前21三体综合征尚无有效的治疗方法，患者由于生活不能自理，社会适应和劳动能力差，给家庭带来了沉重的心理及经济负担，阻断21三体综合征最有效的措施就是产前筛查及产前诊断，积极完善产前检查尽量避免唐氏综合征患儿的出生。

那么又如何检测呢？早孕期间可以做早孕联合筛查，检测孕妇外周血中绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平，并结合超声测量胎儿颈后透明层厚度及孕妇年龄等因素综合判断胎儿患21三体综合征和18三体综合征概率。

早孕联合筛查还能预测某些妊娠并发症和不良妊娠结局，如子痫前期、自然流产、死胎、胎儿生长发育迟缓等风险。

孕中期血清学筛查（唐氏筛查）和无创DNA检测（即NIPT）NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的筛检出率远高于唐氏筛查。但是，这两种方式也只是筛查，不能确诊。

真正达到100%准确率的就是羊水穿刺，这是产前诊断技术，是检测胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均要通过这个检查来进行胎儿染色体是否异常的确诊！

以前人们缺乏这方面的知识，现代医院的发展，特别是基因方面的研究，在预防出生缺陷方面取得了长足进步。为预防唐氏儿的出生，我们要在孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查；尽量避免高龄生；在孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育优教，减少患儿；同时做好宣教工作，提高全社会的防范意识。