VCF(variant call format)文件格式详解

vcf格式是做变异(variant)分析的时候最常见的一种格式，主要包括一些header和位点的信息。可以参考这个说明文档学习：https://www.internationalgenome.org/wiki/Analysis/vcf4.0/

以下以GIAB中的GM12878的数据为例(ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/release/NA12878_HG001/latest/GRCh38/
)，看一下其中的变异信息。

header前面都有"#"开头，开始包含vcf的版本信息，代码信息，染色体的长度信息等 (只截了一部分)。

header

位点信息：

variant information

也可能是这样：

another example

第一列 CHROM：染色体。
第二列 POS：基因组位置。
第三列 ID：变异位点的rsID号，如果没有的话用"."表示。
第四列 REF：与参考基因组一样的位点。
第五列 ALT：与参考基因组不一样的位点。
第六列 QUAL：call出这个位点的质量。这个值等于-10log10(p)，p值是call错alt allele错误的概率。也就是QUAL越大出错概率越小。
第七列 FILTER：对变异位点进行过滤，如果通过则为PASS，如果没有进行过滤就是"."。
第八列 INFO：这一列是额外信息。可能是像第一个图一样是平台的信息，也可以是像是第二个中的DP等的信息：

INFO

第九列 FORMAT：最后是比较让人注意的Genotype也就是基因型等的信息，比较重要的是GT，DP和AD：

GT，即genotype，表示为0/1, 1/1, 0/0或者是0|1, 1|0, 0|0, 1|2等。其实0代表REF allele，1代表第一个ALT allele，2代表第二个ALT allele。比如第四列REF是A，第五列ALT是C，T（有两个ALT）。某个人是A/C，那么基因型就是0/1，A/T的话就是0/2，C/C就是1/1，以此类推。此外还可能见到0|1或者1|1中间是竖线不是斜线的情况，这种是已经phased的genotype，也就是已经知道REF/ALT allele是来自于父亲还是母亲了。比如有的数据库的phased的数据是|前的是父亲的allele，|后的是母亲的allele。比如REF是A，ALT是C，T；基因型为1|0，则父亲是第一个ALT也就是C，母亲是REF也就是A。不过对于有的phased数据而言第一个并不一定是父亲。

DP：这个位点的深度。

AD: REF和ALT allele的深度。太浅的话结果Genotype可能不这么让人信服。

最后是sample的信息，如例子中只有HG001，也就是GM12878。

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