在猪年的最后一天,在万众一心抗击武汉新型冠状病毒的紧要关头,Cell《细胞》发表了迄今为止最大规模的自闭症基因筛查研究。椰菜君谨将简要结果列出,充做新春礼物。
该研究列出了4个亮点:
发现102个基因可能导致自闭症谱系障碍
大多数基因在兴奋性和抑制性神经元谱系中早期即表达和富集
多数基因影响神经突触或调节其它基因,但这些作用如何关联尚不清楚
一些基因广泛地影响早期发育,另一些显现为自闭症谱系障碍特异。
可惜椰菜君没有钱去买正版内容,所以目前还无从得知这102个基因具体是哪些,不过从封面图——显然是最重要和最得意的结果——中,我们可以看到一点干货。
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此图横坐标数字表示常染色体号,比如1代表1号常染色体,当然它上面的紫色圆点和名称就是102个基因中,在对应的这个常染色体上的那些基因。可靠度越大的,基因位置越高,字号越大。因此,最可靠的三个基因分别是SCN2A、SYNGAP1、CHD8.
图中的红色椭圆框是椰菜君所加,表明是在本公众号中曾经介绍过的自闭症基因,详情请看过往推送或目录。其它在前排就座的基因,待椰菜君逐渐添加。
原文地址:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867419313984
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