目前研究显示，黄斑营养不良症是与基因变异有关的一组黄斑疾病。它们多是由于基因的缺陷所造成的细胞病变与死亡，并没有明确的病因可查。
目前已知与基因变异有关的黄斑疾病很多，主要包括：眼底黄色斑点症与斯特格氏病，卵黄状黄斑营养不良和先天性视网膜劈裂症等等。
斯特格氏病患者的主要症状有：
①渐进性的的中心视力缓慢减退，通常最终视力约在0.1左右(一般不会完全看不到)
②同时病人还会有色觉障碍，但周边视野则较正常；
眼底黄色斑点症
因为病灶分布较广泛，最终视力一般比斯特格氏病差。
图1：黄色斑点状病变广泛分布在眼底称之为眼底黄色斑点症（A）
图2：斯特格氏病的病变则主要影响黄斑区域（B）
卵黄样营养不良的发病症状
①发病年龄多在幼年及青年，双眼患病，两侧对称。
②早期轻度不影响视力。
③严重者可出现新生血管形成、黄斑水肿、出血等，导致视力突然减退。
④疾病后期中心视野可出现暗点，色觉可有轻度异常，多为红绿色盲。
图3：卵黄营养不良
先天性的视网膜劈裂
一般恶化速度缓慢，疾病恶化多数发生在5～10岁之间，而一般20岁以后疾病发展相对减慢。
黄斑营养不良的治疗
由于多是基因缺陷所致，黄斑营养不良疾病目前还没有根治的方法。
对于眼底黄色斑点症与斯特格氏病，目前研究认为若眼睛常照射强光有可能会加速眼疾的恶化，因此病人可以考虑配戴有色眼镜，滤过强光，减缓病情恶化。
然而，对于黄斑营养不良所导致的并发症如黄斑水肿、出血和新生血管等，可以考虑使用光动力激光或者眼内注射抗血管内皮生长因子药物治疗并发症。
另外，有关针灸的研究结果显示，当针灸刺激可以使大脑的枕叶视中枢产生兴奋现象，因此对于一些目前难以用常规疗法治愈的眼疾，针灸或许能为患者提供另一种治疗的途径。
虽然目前无有效的治疗，但仍有一些新研究，例如神经生长因子、视网膜干细胞等均在不断进行中，在可预见的将来，病人还存在光明的希望。
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