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耳聋基因诊断与遗传咨询

耳聋基因诊断与遗传咨询

作者: 半夏长安 | 来源:发表于2020-05-20 17:26 被阅读0次

〇、现状:

我国听力语言残疾人口2780万,占残疾人总数的33%。也就是说残疾人占到8340万。

遗传病因占耳聋病因的50%以上,环境+原因不明占不到一半。

——遗传病因中,非综合征性耳聋(70%),综合征耳聋(30%);

————在非综合征耳聋中,常染色体隐性(80%),常染色体显性占(15-20%)

耳聋人群中:常隐28%,常显7%。

一、概述分类:

二、常染色体隐形(80%)

非综合征性耳聋(NSHL)中,80%是常染色体隐性(AR),其中GJB2、SLC26A4占绝大多数。

三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因

下图中有1555(A-T)、1494(C-T)的位置

四、其他常隐基因的分布:

三、常染色体显性(15-20%)

四、研究方法学

五、小耳畸形:

六、临床耳聋的基因诊断:

七、基因治疗

八、遗传咨询

半夏长安

2020年5月20日

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