耳聋基因诊断与遗传咨询

〇、现状：

我国听力语言残疾人口2780万，占残疾人总数的33%。也就是说残疾人占到8340万。

遗传病因占耳聋病因的50%以上，环境+原因不明占不到一半。

——遗传病因中，非综合征性耳聋（70%），综合征耳聋（30%）；

————在非综合征耳聋中，常染色体隐性（80%），常染色体显性占（15-20%）

耳聋人群中：常隐28%，常显7%。

一、概述分类：

二、常染色体隐形（80%）

非综合征性耳聋（NSHL）中，80%是常染色体隐性（AR），其中GJB2、SLC26A4占绝大多数。

三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因

下图中有1555（A-T）、1494（C-T）的位置

四、其他常隐基因的分布：

三、常染色体显性（15-20%）

四、研究方法学

五、小耳畸形：

六、临床耳聋的基因诊断：

七、基因治疗

八、遗传咨询

半夏长安

2020年5月20日