〇、现状:
我国听力语言残疾人口2780万,占残疾人总数的33%。也就是说残疾人占到8340万。
遗传病因占耳聋病因的50%以上,环境+原因不明占不到一半。
——遗传病因中,非综合征性耳聋(70%),综合征耳聋(30%);
————在非综合征耳聋中,常染色体隐性(80%),常染色体显性占(15-20%)
耳聋人群中:常隐28%,常显7%。
一、概述分类:
二、常染色体隐形(80%)
非综合征性耳聋(NSHL)中,80%是常染色体隐性(AR),其中GJB2、SLC26A4占绝大多数。
三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因
下图中有1555(A-T)、1494(C-T)的位置
四、其他常隐基因的分布:
三、常染色体显性(15-20%)
四、研究方法学
五、小耳畸形:
六、临床耳聋的基因诊断:
七、基因治疗
八、遗传咨询
半夏长安
2020年5月20日
网友评论