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安徽安庆开展耳聋基因筛查项目 可避免“一针致聋”

安徽安庆开展耳聋基因筛查项目 可避免“一针致聋”

作者: 安庆师范大学 | 来源:发表于2018-04-27 21:05 被阅读7次

    “您孩子可能携带药物性致聋基因,在后期要避免使用氨基糖苷类抗生素……。”在安徽省安庆市,“新生儿耳聋基因筛查项目”的实施,让许多人明白原来“一针致聋”等现象都是真实存在的。安庆市也是目前安徽省唯一在全市范围内做“新生儿耳聋基因筛查项目”的城市。

    据了解,“安庆市新生儿耳聋基因筛查项目”目标是免费为一万例新生儿做基因筛查。自2017年7月以来,已收样7114例,检测了4704例,其中阳性201例,包括药物性致聋16例。

    安徽省安庆师范大学生物芯片工程中心暨安庆市立医院临床分子检测实验室师大分部(以下简称“实验室”)的谈凯博士告诉记者,新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生3天后,得到家属签署知情同意书并完成信息登记,通过检测与复诊新生儿足跟血所携带基因,再反馈给家长。

    据悉,该筛查项目的结果分为三类,先天性致聋基因、药物性致聋以及大前庭导水管综合征(“一巴掌致聋”)。针对三种情况,项目组会分别告知家长尽早安装助听器或植入人工耳蜗、提醒家长并发放药物使用指南卡、给予生活建议,进而避免孩子因聋致哑、“一针致聋”、因脑部震荡致聋。

    医院新生儿科,护士正在给一名新生婴儿采集足跟血。 陈东 摄

    2日,刘仁萍就收到了这样的短信。“我今天收到检查结果才知道我的二宝携带药物性致聋基因,幸好做了检查,不然以后会有大麻烦。”刘仁萍是两个孩子的妈妈,大女儿出生时,医生通过制造声音观察新生儿的反应,进而判断孩子听力是否正常,如今的基因筛查,让她准确知道孩子是否带有致聋基因。

    通过基因筛查项目的新生儿,一生都不会耳聋吗?“安庆市新生儿耳聋基因筛查项目”负责人朱庆丰教授表示无法保证,虽然当前的技术水平已进入临床阶段,但基因筛查项目只能起到提前知晓与预防的作用。

    “在目前所做的4704例中,耳聋基因携带率约为4.28%,符合正常水平6%。”朱庆丰告诉记者,该项目能够在一定程度上减少聋哑人的比例并引起人们对耳聋基因携带者婚配问题的关注。 (夏莹 陈东)

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