孩子感冒发烧去医院，只要用听诊器听听胸部，再验个血，医生很快就能判断是细菌感染还是病毒性感染，然后根据不同情况或是开出抗生素，或是吩咐回去多喝水多休息；几天后熊孩子就又活蹦乱跳，为害四方了。
之所以能够如此，主要是因为现代医学已经建立了各种疾病对应的生物标记。从最基础的体温，到血细胞数目，以至于最新的基因测序，医生根据各种客观的生物标记，就能按图索骥，做出正确的诊断，甚至可以完全不需要病人的配合。
但自闭症诊断却缺乏这样的生物标记。医生只能靠观察孩子的行为和询问家长和教师等方法来做出诊断，不仅导致自闭症的误诊率较高，还难以对婴幼儿做出早期诊断，错失干预良机。
因此，当去年下半年一家叫做Stemina的美国公司首次推出验血诊断自闭症服务时，人们的欢呼是显而易见的。根据这家公司的说法，医生只要抽一些待诊断儿童的血样寄到它那里，两周后就会收到一份测试结果。如果结果是阳性，表明这个儿童很可能患有自闭症；如果是阴性，则表明这个儿童可能不患有自闭症。尤其令人感兴趣的是，这个测试诊断甚至可以用于一岁半的儿童。
但事情是否真的这么美好呢？
看一下他们今年二月份发表的研究论文(Smith A.M. et al. Biol. Psychiatry 85, 345-354 (2019) )，也许我们能够理解为什么许多业内人士表示质疑了。
简单地说，根据他们的研究，在516位自闭症儿童中，查出有86位的血清谷胱酰胺、甘氨酸和鸟氨酸水平异常；而在164位正常儿童中，有158位的这三项指标是正常的；据此该公司认为，他们的鉴定准确率高达94%，也就是能够从总共92位三项指标异常者中，鉴定出86位自闭症患者。
这听起来是不是非常牛逼呢？只要查出血清谷胱酰胺、甘氨酸和鸟氨酸水平都异常，那就有94%的准确率诊断是自闭症！
但是，有统计学家发话说，你这研究的安排有问题啊?这个诊断准确率不能这么计算吧？
为了直观理解这个质疑，我们做一个快速的计算，只需要小学4年纪数学，所以别害怕：
164位正常儿童中，有158位指标正常，6位指标不正常。
516位患者儿童中，有430位指标不正常，86位指标不正常。
所以，在6 + 86 = 92位指标不正常的儿童中，有86/92是自闭症患者，也就是说准确率为93.5%。
如果我们假设正常儿童中，指标不正常的比例恒定不变，总是6/176，即3.66%，那么若该研究纳入了520位正常儿童的话，那么就有19位指标不正常的正常儿童；这相当于在19 + 86 = 105位指标不正常的儿童中，有86/105，也就是81.9%的是自闭症患者。换句话说，诊断准确率就会从93.5%变成81.9%！
如果有更多的正常儿童加入研究，比如说1040位，这诊断准确率就会变成69.4%！
如果你知道美国目前自闭症发病率最大也就是2%，很容易就可以计算出，这诊断法子推广使用后的准确率是8.6%了。
因此，如果你付了750美元给这家公司，并得到这么一个报告：检测阳性，疑为自闭症，需要进一步诊断；或者是：检测阴性，但不能排除自闭症，需要进一步诊断；你作何感想？
在此悄悄介绍一下椰菜君呕心沥血推出的手机App星星守望者，主要用处是协助家长记录自闭症患者的治疗历程。敬请提出宝贵意见。
声明：本公众号提供的是科普文字，不构成任何医疗建议。由于才疏学浅，谬误难免，不当之处，敬请指正。
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关于作者：从小爱科学，读书学化学，出国习生物，归国事药学，忝列教授数年，后归海创业兼舞文弄墨。
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