美文网首页可变剪切与基因复制生信情报站基因组
横看成岭侧成峰,基因组文件有啥不同?

横看成岭侧成峰,基因组文件有啥不同?

作者: 刘小泽 | 来源:发表于2019-12-28 22:06 被阅读0次

    刘小泽写于19.12.28
    我又回来啦!在马来西亚疯狂放松一周,体验了当地的风土人情。
    回来继续学习~感觉活力满满

    这一篇的目的是:以果蝇为例,探索Ensembl数据库关于物种基因组的不同版本区别,内容将会很好理解

    正文开始

    直接浏览器搜索:drosophila melanogaster genome ensembl 就会进到Ensembl的果蝇数据库(或者直接使用Ensembl的亚洲镜像数据库:https://asia.ensembl.org/Drosophila_melanogaster/Info/Index

    然后打开第一个红色箭头的位置,点进去,就会跳到基因组fa存储位置。首先不了解他们组织结构的话,需要阅读一下他们的README文档

    image

    查看README文档

    然后会发现这个数据库的逻辑非常清晰:

    • FILE NAMES
      首先规定了文件命名规律:<species>.<assembly>.<sequence type>.<id type>.<id>.fa.gz

      第一部分<species>是物种名;第二部分<assembly>是基因组版本号;

      第三部分<sequence type>是序列类型:

      • dna:原原本本的DNA序列
      • dna_rm(hard_mask):利用RepeatMasker工具将重复区域和低复杂度区域标记成一串N
      • dna_sm(soft_mask):所有重复区域和低复杂度区域替换为小写的碱基

      第四部分<id type>是基因组类型:

      • chromosome:染色体序列
      • nonchromosomal:存储目前没有比对到染色体的DNA序列
      • seqlevel:一般是scaffolds, chunks 或clones,还未组装到染色体标准的序列信息

      第五部分<id>是实际的序列编号,比如属于哪条染色体或者属于哪个scaffold, chunk 或clone

      最后这个fa文件以.gz形式压缩保存

      举个例子:

      • 人类1号染色体的基因组序列:Homo_sapiens.GRCh37.dna.chromosome.1.fa.gz

      • 1号染色体重复区域被标记的序列:Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.1.fa.gz或者Homo_sapiens.GRCh37.dna_sm.chromosome.1.fa.gz

      • 非染色体序列(比如线粒体基因组、一些短的还未匹配到染色体的contigs):Homo_sapiens.GRCh37.dna.nonchromosomal.fa.gzHomo_sapiens.GRCh37.dna_rm.nonchromosomal.fa.gzHomo_sapiens.GRCh37.dna_sm.nonchromosomal.fa.gz

    • TOPLEVEL: 这样的数据包含了所有的序列区域(比如染色体、非染色体以及用大量N填充的单倍型haplotypes或基因组补丁patches区域),比如:Homo_sapiens.GRCh37.dna.toplevel.fa.gz

    • PRIMARY ASSEMBLY: 在上面toplevel的基础上,排除了单倍型或基因组补丁区域。如果看到目录中不存在这种类型的数据(比如这里果蝇就没有,而人类的基因组数据就存在),那么就意味着基因组不包含单倍型或基因组补丁区域,其实也就是等同于TOPLEVEL

    • SPECIAL CASES: 有些染色体会存在另外的单倍体型,那么这些也会标记出来,而且里面仅包含单倍体型序列,如:Homo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.HSCHR6_MHC_QBL.fa.gzHomo_sapiens.GRCh37.dna_rm.chromosome.HSCHR17_1.fa.gz

    因此,如果要分析果蝇的数据,就可以选择下载这个:ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-98/fasta/drosophila_melanogaster/dna/Drosophila_melanogaster.BDGP6.22.dna_sm.toplevel.fa.gz


    欢迎关注我们的公众号~_~  
    我们是两个农转生信的小硕,打造生信星球,想让它成为一个不拽术语、通俗易懂的生信知识平台。需要帮助或提出意见请后台留言或发送邮件到jieandze1314@gmail.com

    Welcome to our bioinfoplanet!

    相关文章

      网友评论

        本文标题:横看成岭侧成峰,基因组文件有啥不同?

        本文链接:https://www.haomeiwen.com/subject/wwkeoctx.html