文 | 迩文基因科技
基本在三甲医院建卡生育的孕妈都知道，在预防宝宝健康上，除了唐筛、无创、羊穿以及B超大排畸这几项外，还有基因遗传病检测这么一说，像北京大学第一医院就会在孕妇产检过程中建议再做一些比如脆性X、肌肉萎缩症等产前筛查项目，这两种病症就是属于单基因隐性遗传病范涛，除了这2种外还有7种单基因隐性遗传病在新生儿身上也较为常见，今天咱们就来了解一番。
脆性X综合症：目前来讲其跟自闭症有重大关联，基本脆X患儿都有不同的自闭倾向，除了自闭外，脆X患儿往往还伴随有孤独症、多动症以及智力低于3岁的重大智力残疾症状，目前脆性X综合症无法治愈，它的致病基因是FMR1，其发病率仅次于唐氏综合症。
假肥大性肌营养不良：其也属于单基因隐性遗传病中的一种，致病基因为DMD，肌营养不良患儿基本都有运动发育迟缓、肌肉萎缩、丧失行走能力以及后期心肌病变等症状，在亚洲基因库中，DMD基因的携带率为1/35，其目前也没有有效治疗手段。
血友病：血友病属于X染色体隐性遗传，它也是单基因隐性遗传病中的一中，血友病患儿往往都伴随着凝血障碍、反复出血、关节畸形等症状，血友病分为甲乙型，甲型血友病致病基因为F8，携带率为1/55，乙型血友病致病基因为F9，携带率为1/110，血友病患儿即使没有外伤也经常会自发性出血，成长负担极大。
遗传性耳聋：其属于常染色体隐性遗传，遗传性耳聋患儿往往会出现先天性耳聋、听力障碍、语言障碍等症状，目前遗传性耳聋发现有两个致病基因，GJB2和SLC26A4，这两个基因的携带率分别为1/29和1/59分子，遗传性耳聋患儿一生都要与助听器相伴或者要做人工耳蜗手术。
脊髓性肌肉萎缩症：其也属于单基因隐性遗传病的一种，其表现症状有肌肉张力低以及呼吸衰竭，重度患儿基本活不过2岁，目前世界上没有确切的有效治疗手段，它的致病基因为SMN1，携带率为1/62。
苯丙酮尿症：该症状在新生儿身上也较为常见，苯丙酮尿症患儿往往都伴有生长迟缓、智力低下以及婴儿性痉挛等症状，它的致病基因为PAH，携带率为1/35，目前苯丙酮尿症有有效治疗手段，越早发现治愈效果越好。
肝豆状核变性：属于单基因隐性遗传病中的一种，它也是罕见病中的一种，该症状患儿会出现肝脏与中枢神经系统受损、肝硬化、吞咽困难、行动迟缓等症状，它的致病基因是ATP7B，携带率为1/50，目前该症状有治疗手段，但治愈过程较为复杂。
糖原累积病Ⅱ型：糖原累积病Ⅱ型的患儿会出现低血糖、酸性中毒、肌肉无力、呼吸衰竭、发育迟缓等症状，它的致病基因是GAA，在亚洲基因库中显示携带率为1/112，该病症分为早发型和晚发型，早发型往往1月大患儿就会出现相应症状，常死于1岁左右，但不论是哪种，早预防早治疗都能有效延长生命时间。
地中海贫血：该词在中国南方区域中较为常见，因为它的携带人群基本都在中国南方，地中海贫血也是单基因隐性遗传病中的一种，它的传播渠道只有遗传，地中海贫血分为α地贫和β地贫，严重者少年期死亡，α地贫的致病基因为HBA1和HBA2，在中国南方的携带率为1/10，β地贫的致病基因为HBB，在中国南方的携带率为1/36。
通过以上9种单基因隐性遗传病的介绍，我们不难发现每一种单基因遗传病都会给孩子和家庭带来极大的负担，所以为了避免宝宝患上单基因隐性遗传病，做产前筛查是最好的方法，而单基因隐性遗传病一次性检测127种遗传病的筛查方式是孕妈们最佳的选择。
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