为什么小磊反复发生黄疸？（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）

为什么小磊反复发生黄疸？（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）

文/十月云

（一）

1989年深秋，一天下午5点左右，S医院儿科急诊收进一个3岁的小男孩儿，名叫张小磊（化名）。

小磊的病情很严重——皮肤、巩膜（白眼仁）重度黄染，眼窝深陷，瞪着一双恐怖的大眼睛，痛苦地呻吟着。

住院医生见孩子病情这么严重，急忙来到姨妈办公室（当时姨妈是二级医生），说：“W大夫，急诊刚收进来一个男孩儿，快不行了！您快去看看是什么病，怎么治。”姨妈立刻放下手边的工作，和住院大夫一起来到小磊的床边。

小磊烦躁不安，口唇干燥，舟状腹，皮肤弹性极差，脉搏微弱；皮肤，巩膜重度黄染；口唇，指甲，眼睑结膜苍白。

姨妈说：“这个孩子急性溶血性贫血，重度脱水，伴有代谢性酸中毒。”

小磊妈妈说：“孩子已经生病两天了，一开始说肚子疼，恶心呕吐，还拉肚子。接着全身皮肤都黄了，这两天什么也没吃。已经10个小时没排尿了。”

“我们是福建人，来到北方才半年。孩子以前身体挺好的。不知怎么回事，一年前，在我们老家得了两次这个病，不过都比这次轻。当时病了之后，我们马上就去了当地医院，输了两天液就好了。那两次医生都和我们说孩子患的是急性肝炎。这次又病了，我们想到以前病过两次，很快就好了，想再等等，以为过两天自己就能好。没想到才两天，孩子就要不行了，这可把我们吓坏了，赶紧来医院了。”

姨妈一边问诊，检查，一边让护士快速将生理盐水和等渗碳酸氢钠按照2：1的比例配制，给小磊扎上静脉，按照每公斤体重20毫升的计算量进行快速补液，纠正酸中毒。

护士操作非常熟练，几分钟后一切都准备好了。尽管孩子由于严重脱水，血管瘪了，不好找，专业的护士还是凭着娴熟的技术，一针见血。

第一份液体30分钟左右被全部推入小磊的血管内。小磊的烦躁状态稍有缓解。住院医生迅速开出化验单——急验血常规，取微量血做血气分析，验血型交叉配血。紧接着打电话通知了化验室和血库人员。

很快检验报告回来了，代谢性酸中毒，重度贫血，血红蛋白6g/dl（每100毫升血液中6克血红蛋白，正常为12-15g/dl），红细胞数190万/mm3（正常为400-550万/mm3）。

化验结果和姨妈先前判断的一致，姨妈迅速地制定治疗方案，这场紧张而有序的抢救工作继续进行着……

按照姨妈指示，住院医生很快把累积丢失量算了出来，根据血气分析应补充的碳酸氢钠也算出来了。姨妈嘱咐住院医生按照先快后慢，先浓后淡的原则，把累积丢失量在8小时之内补进孩子体内（期间用输液泵调整进液速度）。

300毫升的纯红细胞送来了，护士又扎了一条静脉，将5毫克的地塞米松加入到20毫升的生理盐水中，从这条静脉缓缓地推入，然后把装有300毫升红细胞的血袋接到输液管上，进行输血。此后每小时评估一次，调整进液速度。

时间一分一秒的过去，在小磊妈妈焦灼的等待中，天渐渐亮了，小磊的脱水状态基本上纠正过来了。小磊排了入院后的第一次尿，尿液是粉红色的。送检尿常规，潜血试验强阳性，镜检，显微镜下未见红细胞，PH7.2，排出的是血红蛋白尿。

300毫升的纯红细胞输完了。小磊的脸色，口唇，指甲，眼睑均转为红润，复查血常规，血红蛋白升至10g/dl。

入院后小磊没有再吐泻,两天过后小磊的皮肤黄染明显减轻，可以正常进食了，尿色也变浅了。

（二）

小磊急性重度溶血性贫血的病源到底是什么？姨妈反复思考分析，认为最大的可能是小磊患有遗传性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，即G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）。

遗传性G6PD缺乏症患者遍及世界各大洲，东半球的热带和亚热带地区最多。不同种族的发生率有很大差异，发生率最高的为土耳其东南部的犹太人（58.2%），也多见于美国及非洲黑人，意大利和希腊白种人以及西班牙和葡萄牙血统犹太人。我国以广西壮族自治区（15.7%）、海南岛黎族（13.7）、云南傣族为最多。其次为四川简阳及广东省等，贵州、湖南、，湖北、江西、福建、江苏、浙江、安徽等地也有相当数量的G6PD缺陷者，黄河流域及黄河以北地区很少。

处在华北地区的S医院当时还没有开设G6PD缺陷的检验。姨妈拿起电话与本市各大医院检验科进行联系，最后联系到本市儿童医院检验科郑主任。郑主任说，他们科能做G6PD缺陷的检验。姨妈把小磊的发病过程及抢救经过介绍了一遍。郑主任說：“您通知孩子家长明天早晨七点半全家准时来我院取血做化验。”

第二天下午快下班的时候，检验报告单取回来了。检验结果显示小磊的爸爸、姐姐是正常的，小磊的妈妈是杂合子（携带者），小磊的G6PD酶活性仅为正常的15%，病因确定了。

经过三天的抢救治疗，小磊完全恢复了健康，可以出院了。

姨妈告诉小磊的父母，小磊患的是遗传性G6PD缺乏症，并将发病机理、诱因及以后生活中注意事项、如何预防发作做了具体的交待。姨妈怕他们记不住，头一天晚上把要交待的事项写在了一张纸上，把这张纸交给了小磊的父母。（注：此病患者要远离蚕豆及蚕豆制品、杀虫剂、萘即卫生球、樟脑以及某些药物如磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4等。）

小磊的妈妈说：“这回我们明白了，以前他两次患同样的病，原来不是急性肝炎那！要不是你们这么负责，查出了真正的病因，我这个孩子今后还不知道要病多少次啊！” 说着她拿出了一面锦旗，双手送到姨妈面前，说：“你们辛苦了！”

锦旗上绣着八个大字：“医术精湛，医德高尚。”

（三）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种遗传代谢性疾病，为x半性不完全显性遗传。男性发病多于女性。G6PD是人类细胞分解、利用糖类的过程中一个十分重要的工具，在红细胞中这种酶显得特别关键。在G6PD的帮助下，红细胞可以将糖类分解成一种抗氧化的物质，可保护细胞膜不被外来的或自身产生的氧化剂破坏。G6PD缺乏症（俗称蚕豆病），指的就是这种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶相对缺乏的一种病。当具有氧化作用的物质进入到此类患者体内时，红细胞没有足够的保护剂，红细胞膜受损，破裂，溶血。

G6PD的编码基因位于人类基因的x染色体上，当这段基因发生变异、错误时，细胞就不能正常地产生G6PD。我们人类的细胞含有23对即46条染色体，其中一对为性染色体，女性为xx，男性为xy，因为男性只含有一条x染色体，而女性含两条x染色体。如果女孩遗传了（携带）1条异常x染色体，而另一条染色体是正常的，在临床上不发病或很少发病，即使发病也是轻症。

本例患儿的母亲就是一个例子，她没有发过病。而男孩只要遗传（携带）了一条异常的x染色体，遇到氧化剂就会出现比较重的症状，这是因为男孩没有另一条正常x染色体产生的G6PD作为补充。这也就是为什么男性发病人数比例高于女性的原因。

多数病人接触氧化性物质时，将会在随后的1-2天内出现脸色苍白，全身、眼白发黄，尿色加深，甚至酱油，浓茶样。患者在出现症状时一定要紧急赶往医院。医生通过测定红细胞-6-磷酸脱氢酶活性，可明确诊断。此病如果治疗不及时可危及生命。早期发现，治疗得当可使病人在2-3天内恢复健康。

目前，针对G6PD缺乏症，尚没有十分有效的药物治疗方法，因此，早期明确诊断，进行积极预防极其重要。

此病患者在日常生活中应加强体育锻炼，增强体质，预防感染。并且一定要远离蚕豆及蚕豆制品、杀虫剂、萘（卫生球）、樟脑以及某些药物如磺胺类、呋喃类（呋喃唑酮即痢特灵、呋喃坦定），抗疟疾药（伯氨喹宁、扑虐灵、阿的平奎宁），退热药（氨基比林、非那西丁），及维生素K3、K4等。