先天性甲状腺功能减退症(又称为呆小病、克汀病、先天性甲低)，是由多种原因引起的甲状腺素合成不足所引起的临床综合征。
1. 分类与病因
散发性：甲状腺不发育发育不全或异位（最主要的原因），合成障碍
地方性：孕母缺碘（出生即不正常）
2. 临床表现
新生儿期
三超：过期产儿、巨大儿（大于胎龄儿）【生长比较难】、生理性黄疸时间延长（2周以上）【肝酶代谢】
代谢慢：少吃、少哭、少动、体温低等
胎便排出延迟：与先天性巨结肠鉴别
典型症状半年以上出现
特殊的面容和体态（皮肤粗糙与唐氏综合征的细腻不同）
神经系统症状：智能低下、运动功能发育落后
生理功能低下
智能低下伴有大（肥厚）、皮肤粗糙、便秘中的一项
3. 辅助检查
新生儿筛查：
生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15~20mU/L时（可疑），再检测血清T4、TSH以确诊
T3、T4降低、TSH升高可确诊
4. 治疗
终生服用甲状腺素制剂
剂量调整：使TSH正常、血T4正常或偏高
2~4周内血T4正常，6~9周TSH正常，治疗开始时每2周随访1次；血TSH和T4正常后每3月1次；服药1~2年后每6个月1次。
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