头围大（巨头症）通常被定义为与同年龄、同性别儿童相比，其头围测量值大于或等于该年龄和性别组头围分布的第97百分位数（P97）。
头围男0~5岁(图片数据来源世界卫生组织)
头围女0~5岁(图片数据来源世界卫生组织)
一、家族性因素（家族性头大）
一个常见且非病理性的原因。这类儿童除了头围偏大外，其他身体发育指标均正常，且往往与家族中父母或其他亲属的头围偏大有关。
二、病理性因素
1.脑积水
多与宫内感染有关。婴儿出生时头围可能正常，但随后逐渐增大，伴有前囟门膨出、颅缝增宽等症状，严重时还会出现“落日征”。患儿还可能出现颅内压增高引起的头痛、呕吐、视力下降等神经系统症状。
2.颅内肿瘤
导致头围逐渐增大，但增长速度相对脑积水较慢。由于婴儿期前囟门未闭，对颅内压有一定的缓冲作用，因此早期颅内压增高的症状可能不明显。然而，随着肿瘤的增长，患儿可能出现神经系统相关的症状，如眼球震颤、视力下降等。MRI检查是诊断颅内肿瘤的有效手段。
三、遗传性疾病因素
1.软骨发育不全
FGFR3基因异常导致的先天性发育异常，主要影响长骨生长。患儿出生时即可见头颅大、四肢短小等特殊面容，但智力发育正常。
2.黏多糖病I型
由α-1艾杜糖醛酸苷酶基因异常引起，典型表现为头大、前额和双颧突出及特殊的丑陋面容和智力低下。
3.Sotos综合征（儿童巨脑综合征）
罕见的遗传性疾病，可能与NSD1基因异常或染色体5q35微缺失有关。患儿出生后头围、身高、体重等生长明显加速，伴有特殊面容和不同程度的智力发育障碍。还可能出现认知与行为异常，如学习困难、注意力不集中等。
四、影像学检查
头颅B超、CT和MRI等影像学检查是诊断头围大原因的重要手段。
五、家庭护理
测量和记录头围变化及观察患儿的神志、瞳孔、呕吐等神经系统症状。保持患儿的饮食均衡、营养充足，预防并发症的发生。
头围大是一个需要综合评估的体征，应进行全面检查以明确病因，并根据具体情况制定相应的治疗方案。家长应提高警惕，注意观察患儿的身体和情绪变化，发现异常，及时就医。
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