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唐筛小知识:唐筛高危可以不去管?唐筛真的是个坑?

唐筛小知识:唐筛高危可以不去管?唐筛真的是个坑?

作者: 44b53e3066ef | 来源:发表于2018-12-26 15:26 被阅读1次

    “我的唐筛结果是低风险,可医生说并不能保证一定不是唐宝宝!”

    “我做出来高风险,医生说高风险也不一定会有问题,还在纠结要不要去做羊水穿刺呢!”

    “这个‘唐筛’还真是鸡肋呢!做了还要纠结要不要去做羊水穿刺,徒增好多烦恼。”

    “我找了个妇产科的熟人问的,过了35就会高风险,可以直接做羊穿或者无创DNA!”

    最近孕妈群里对于唐筛高危问题争论不休,有主张做了羊水穿刺才安心的,有认为没必要在意而置之不理。筛选了一些孕妈经常问到的一些唐筛问题,希望更多地孕妈能清楚唐筛到底是怎么一回事。

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    唐筛到底是干嘛的?是检查胎儿有没有畸形吗?

    唐筛又叫唐氏综合征筛查,但不仅仅筛查唐氏综合征这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3个指标:21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。

    (唐氏综合症:即21-三体综合征,它的病因是多了一个21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。)

    “唐筛”是通过抽取准妈血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇预产期、体重、年龄、体重和孕周等,计算生出先天缺陷儿的危险系数的检测方法。

    唐筛高危,很多人说没有必要去做羊水穿刺,一般都正常的,可以不去管它吗?

    “唐筛”结果表达的是一个概率。对唐氏症而言,活婴发病率虽然只有1/600~1/800,但落到某个家庭头上就是百分之百的不幸。

    通常如果做出的结果是21三体或18三体高风险,医生会建议做无创产前基因检测(无创DNA)或介入性产前诊断(比如用得最多的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。

    最终如何选择,还是需要孕妇及家人认真思考,好好对待的,以免将来追悔莫及。

    我今天去医院做唐筛,却被医生告知时间还没到,唐筛的时间是固定的吗?

    唐筛的结果是通过一个复杂的公式计算出来的,结果也会随着孕周的改变而改变。所以为了确保检查结果的可靠性,在15周到孕20+6周内抽血做检查,才能更准确地“过滤”出风险相对较高的宝宝。

    第一胎正常,第二胎可以不做唐筛吗?

    因染色体病的发生具有随机性和偶发性,第一胎正常不能说明第二胎就是正常的。无论第一胎还是第二胎均有21三体的可能性。所以第一胎正常,怀孕第二胎时仍需做唐氏综合征筛查。

    唐筛低风险和高风险分别代表什么意义?

    所谓筛查,查的只是风险。说白了,这就是一个概率。低风险不意味着没风险,高风险更不意味着就一定生“唐宝宝”。

    唐筛只能帮助判断宝宝患有唐氏症的机会有多大,并不能确诊。

    唐筛高风险,想知道高危做羊水穿刺结果异常的概率高吗?

    产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。

    如果去做“羊水穿刺”有危险吗?

    羊水穿刺类似于一个简单的小手术,这个过程既不需要麻醉也不需住院。

    国内有资质进行羊水穿刺的医院和大夫,都经过了严格的筛选,并且经验丰富,安全性还是比较有保障的。

    唐筛高危不想做羊水穿刺,有没有比较安全的检查?

    现在有一项比较安全的检查--无创DNA检查。

    需在规定的孕周,从准妈妈身体中抽取少量的血液,就能对妈妈血液中提取的宝宝游离DNA片段进行测序,从而更准确地获得宝宝的遗传信息,预测胎儿会不会患上某些染色体疾病。

    不过,这种检测也存在漏筛的情形,能确诊的染色体疾病比较少,花费也相对高昂。

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