CTNNB1基因和自闭症

之前曾许诺一位家长，要谈谈CTNNB1这个基因；但人老糊涂，给忘了。年关将到，椰菜君清理旧债，收拾收拾过年。

我们都知道，人，当然其它动物也一样，是由许许多多个细胞组成的。那么有个问题，这么多细胞，是怎么聚到一起，没有散开呢？

是因为被皮肤包着，所以没有散开吗？那你洗牛肉的时候，牛肉可是没有皮的，怎么没有马上变成一盆牛肉酱呢？（不提猪肉，太贵了伤心）

真实原因，是细胞之间存在着多种起联结作用的蛋白质，像砌墙的灰泥一样，把细胞黏合起来。

读者马上能猜出来，这个CTNNB1基因编码的蛋白质，一定是“细胞灰泥”的一种组成了。

确实，在1991年，CTNNB1基因编码的蛋白质，β-catenin，中文叫做 β-连环蛋白，就是这样被发现的。

因此，CTNNB1基因显然是灰常重要的一个基因了！但还远远不止于此！

当时人们就发现，这个基因的序列，怎么和果蝇里面的一个叫armadillo的基因——是的，这个基因叫做“犰狳”，因为它的结构让人联想起这种奇怪的动物——怎么那么像？亲戚嚒？

现在我们已经知道，CTNNB1和armadillo，是同一个基因在哺乳动物和果蝇中的两种形式。

换句话说，这是一个功能非常基本的基因，以至于在漫长的进化过程中，从果蝇到人，都保留了它。事实上，除了参与把细胞黏结起来的工作之外，CTNNB1和armadillo还接受Wnt信号分子的控制，钻到细胞核里面，管理着一大批重要的基因。至于Wnt信号分子是干嘛的有多重要，说多了偏题，我们只要知道这个W是Wingless的缩写就可以了。 

总之，CTNNB1基因非常重要，它编码的β-连环蛋白，既参与细胞间的黏结，还管着大批重要基因；它出点儿状况，后果是不会小的。比如，虽然每人都有两套CTNNB1基因，但只要其中一套出了问题，影响功能，就会表现出症状。两条都出问题的话，胚胎在极早期就会停止发育。

根据Sfari自闭症基因数据库，CTNNB1基因被标记为“1类”，即有非常强的研究证据，可以把这个基因的突变和自闭症ASD关联起来。此外，人们认为，携带CTNNB1基因突变的患者，应该从ASD患者这个范畴里面被单独列出来，称为CTNNB1综合征患者。

CTNNB1综合征患者一般会有如下症状：

发育迟缓或智力残疾

语言障碍

躯干肌肉张力低下，行走困难

小头畸形

视力问题

特定面部特征，如宽鼻尖、薄嘴唇

根据Sfari自闭症基因数据库的统计，目前已发现33种CTNNB1基因突变。其中29种标记为新生突变，也就是只有孩子携带、父母双方未检测出携带的突变；因此，CTNNB1基因突变可能是随机出现的，低几率的，也就是说，即使一个子女携带有突变基因，那么下一个子女携带突变的几率和大众是一样的，并不会显著增高。

至于治疗，目前应该还没有什么针对性的办法，这和CTNNB1基因本身功能非常重要有关，和这个基因在胚胎发育极早期就开始工作有关，也和目前已知病例极少（约150）有关。