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2017年10月12日，《Nature Communications》在线出版的研究结果显示，PI3K抑制剂可以治疗脊索瘤（chordoma）。
脊索瘤属于罕见的骨肿瘤。在英国的发病率为80万分之一，涉及所有年龄层人群。脊索瘤的生长缓慢，然而生长在颅骨底部、骶骨、脊柱等部位时可以威胁生命。脊索瘤很难治疗。目前，手术和放疗是唯一有效的治疗手段。
研究者第一次使用全基因测序获得了脊索瘤潜在生物学特征。脊索瘤样本来自104名患者，其中16%的肿瘤样本存在PI3K信号基因改变或突变。这些基因可以成为治疗靶点，可用PI3K抑制剂治疗。目前，PI3K抑制剂用于治疗乳腺癌、肺癌、淋巴瘤等多种肿瘤，但是尚未用于脊索瘤治疗。
众所周知人类brachyury基因（T基因）在脊索瘤发生过程中起作用。但是研究者第一次发现只有增加T基因拷贝时才能发生脊索瘤。另外，研究者发现了新的脊索瘤特异性癌症基因，LYST。其他肿瘤中尚未发现LYST基因。
该研究共同第一作者Sam Behjati说到：“通过肿瘤全基因测序，我们可以获得更清晰的脊索瘤基因改变。我们发现有基因突变的一部分脊索瘤患者，可以用PI3K抑制剂治疗。”
参考文献
Patrick S. Tarpey, Sam Behjati, Matthew D. Young, et al. The driver landscape of spo‐ radic chordoma. Nature Communications, 2017; 8 (1) DOI: 10.1038/s41467-017-01026-0
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