无创DNA检测的是与非

2018年7月19日  星期四    晴

2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。

这个在瞬间被拖入深渊的家庭，立刻向此前负责产检的医院及华大基因诘问和斥责。

然而，到底什么是“无创DNA检测”？随着产前筛查和产前诊断的盛行，随着科学技术的进步，这一门应用在出生缺陷的产前检查方面的技术已经被人们广泛接受。简单来说，这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中，检测方只需抽取少许产妇血样，便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13。

这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷，无创DNA检测可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。

因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况，又将目标锁定为最常见高发缺陷，这种检测方式不仅安全（只需5毫升产妇静脉血，不伤及胎儿），且相当准确，很多检测机构自称准确率大于95%）。自问世后，无创检测逐渐在世界范围内得到普及，中国也在2016年结束了试点，正式推行产前无创DNA检测。

医学不断的努力，希望把更多异常的胎儿检查出来，不让异常的胎儿出生，但是遗憾的是，无论科学家、医学家、医生多么的努力，在全世界范围内，都不能把出生缺陷降低为零。无创DNA是新一代的产前筛查诊断技术，准确率也的确很高，但无创不是万能的。它只是查染色体非整倍体异常的，染色体结构异常、基因疾病并不能通过无创进行筛查和诊断。绝对不是某些公司所宣称的“一次无创，孕期无忧”。

胎儿的产前诊断是异常复杂的事情，在过去没有任何产前诊断的时代，医生往往不会被问责，生个不健康的孩子，往往自认倒霉，叹命运不济罢了。可是现在医学家、科学家不断的努力，越来越多的异常胎儿被诊断，这些胎儿被引产、处理，为许多家庭减少了养育成本，增强了国家下一代的素质。

但也有越来越多的纠纷发生，这是不正常的现象，这说明，大众对医学的期望过高了!科技在医学方面的运用越来越深入，人们对医学的期望值越来越高，远远超过了医学的发展，这样，纠纷也越来越容易发生。

而作为医生，千万不能因为无创低风险，就认为胎儿不会发生异常，也应该让患者了解到，无创低风险，仅仅是染色体数目异常的风险低而已。医学是有局限的，医生要与患者充分沟通，告知医学的局限性，要让患者了解做出任何一个治疗选择，都要承担风险。

光想到、谈到、做到都远远不够，关键是要记到，一定要做好相应的记录，保存好相应的证据，一旦发生纠纷上法庭，医疗机构才拿的出有力的证据做呈堂证供，证实自己告知义务已经履行。

羊水穿刺，是个看起来就很疼的检测方式，不少产妇都在咨询“做这个疼不疼”。自个身体疼痛还可以忍受，更令产妇们感觉心疼的是，羊穿可能会导致胎儿流产。以前一直认为羊水穿刺的流产率为0.5%-1%，大多数人都认为至少有0.5%的几率会把孩子给弄丢了，觉得做羊水穿刺不如做无创。

然而随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。近年来虽然不同渠道和文献反馈的数据各自不同，但均认为远低于0.5%。

何况，究竟是冒着流产风险去做更全面准确的羊穿，还是冒着漏检风险去做无创？一个普通家庭究竟是更能承受流产的风险，还是更能承受养育基因缺陷儿的风险？这些都是需要孕妇及家属自行选择的。

无创DNA检测仅仅是做为一种产前筛查的手段而已，而羊水穿刺才是能够最终确诊的方法。对于唐氏筛查高危型或者有高危因素的孕妇如果要确诊，我们的医生一定要告知清楚，让其在无创DNA检测和羊水穿刺这两种方式中自行选择，而且对自己的选择需要负责任的，千万不要诱导孕妇对无创DNA检测报过高的期望，否则一旦发生漏诊就一定会发生纠纷。

为此，卫计委出台了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知，肯定了2016年以来，积极推广孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，在预防出生缺陷、促进优生优育、提高出生人口素质等方面发挥了积极的作用。同时，也存在着技术准入不严格、管理和服务不规范、群众知情权维护不充分等问题。为满足广大群众对产前筛查与诊断新技术服务的需求，进一步规范了这项工作。

并进一步强化对所有医疗机构的资质审核，并严格准入。这一下许多医疗机构就没有资格做这个项目的检查了。但是，人们对于出生缺陷的预防及产前筛查、诊断的需求非常大，许多没有资质的机构只得让孕妇到有资质的机构去做这个检查。

而我们保健院是我们市内三家有资质做这个项目的单位之一，我们有专职人员从事这方面的工作，并且有专门随访的人员，每位来检测的孕妇都能得到相应医学专业知识的解答和告知，而且对每一位做这项检查的孕妇建立了专门的档案资料，定期随访新生儿直至产后两岁。我们保健院的重要职责就是预防保健这块的职能。但是，知道这个情况的外院医务人员和孕妇还是太少，许多孕妇去了另外两家大医院。

可惜的是大医院的病人实在太多，人满为患，有家医院做这个检查甚至需要预约，因此，孕妇觉得非常麻烦。而某些公司的业务人员在医院附近居然把一些孕妇煽动了到村卫生室去抽血了检验，这就带来了更大的隐患!孕妇缺乏专业人士的指导，将来谁去告知检测风险？谁又去随访？无创DNA检测高危型的谁又去做下一步处理？仅仅是做检测并非难事，关键是后续工作需要专业人士完成。看来资本运作下的公司对利益的最大化追逐是无所不用其极啊！而且公司之间的恶性竞争也是非常可怕的!有些公司在这种依法行医的大背景下还敢如此胆大包天!

所幸目前管理部门也有一些应对措施，那就是产前诊断机构给这些没有资质的医疗机构进行采血的正规培训:如何采血，怎么告知病人，要统计哪些数据，如何做好汇总工作。经过这些培训后，没有产前筛查资质的医疗机构就可以采血了。采血后标本也就可以送到有资质的产前筛查机构了。这就减少了孕妇为了这个检测而四处劳苦奔波了，也是人性化医疗的体现。

无创DNA检测在新生儿出生缺陷的预防方面起到了极大的作用，我们不应该因为极少数漏诊的患儿而对这项非常先进而成熟的技术一棍子打死，而是需要更细致地做好告知、随访等工作!愿我们的无创DNA检测为更多的家庭带来福音!愿我们国家出生缺陷儿的出生比例越来越低!愿我们的民族越来越强大!