6.6 重症：试试生物医学吧

“渐冻人症”，即便史蒂芬霍金也只能忍受煎熬

• 天上白玉京，
  十二楼五城。
  仙人抚我顶，
  结发受长生。

李白长诗的开篇四句描绘了人类长生不老的简单仪式。事实上，有些人会患上罕见病，这些病发病率很低，也许每十万人中也没有一个人会得这种病，但不幸得了这种病的人，面临最悲惨的局面：

不知道病因、没办法治疗。最多只能针对令病人痛苦的症状采取一些消除痛苦的措施。

• 罕见病：国际上确认的罕见病有6000多种，约占人类疾病的10%，包括腓骨肌萎缩、肝豆状核变性、脊椎小脑共济失调、苯酮尿症、瓷娃娃、克氏综合征、蜘蛛人症、月亮孩子等等。这些疾病大多数不知道病因。

因为经济学原因，罕见病被逐一攻克的路还很长。说出来可能有些残酷，因为罕见病太过于罕见，在以经济利益推动发展的社会中，医学和科技对攻克罕见病缺乏经济动力。因为投入太大，即便获得成功也难以取得足够的经济效益。因此商业机构对罕见病缺乏研究的经济动力，不幸罹患罕见病者往往非常无助。因为没足够的研究、缺乏足够的样本和数据、缺乏经济利益驱动，罕见病患者未来最大的希望应当来源于生物医学。

由于罕见病中的一大部分肯定与遗传有关，也是基因病。所以，从基因上查找病因是攻克罕见病最迅捷的途径（没有之一）。
基因测序大数据研究机构正在寻求获得更多罕见病患者基因样本，希望从中找出特异之处，进而找出罕见病的发病之基因原因。笔者曾经多次在相关医学会议和行业会议上提议由公共财政支持，对罕见病患者基因做大样本数据分析，从中查找有用的诊断治疗线索。生物医学包括生物大数据应用，应该可以扭转我们对罕见病的不利局面。

罕见病不能慢慢等待逐个攻克。过去的经验是：新增加到罕见病目录中的疾病数量，比攻克的多太多，未来这个名单会越来越长。

每年2月最后一天被定位世界罕见病日

除罕见病以外，还有重症。重症不仅仅指那些需要进医院ICU病房的疾病，而是泛指由于细胞组织器官损伤、病变及老化而引起的疾病，这些疾病仅靠传统的药物和治疗方法不能解决问题。

以美国为例：每年有数百万人出现组织器官丧失功能，需要手术修复，年耗资几百亿美元。1997年-2009年每100万人中新增肾脏和肝脏疾病的人数增加了31%和42%，2006年共施行了16700例肾脏移植和6100例肝脏移植。

中国人口众多，因创伤、疾病、遗传、衰老造成的组织器官缺损和/或功能障碍人数也是世界第一。每年烧烫伤500万例；由于终末期肝病死亡人数超30万人，其中一半是肝癌；糖尿病每年新发病例接近200万人；心肌梗死300万人以上。

大部分慢性病恶化的结果也是重症。有人说：

• 现代医学只能消除症状，不能根治疾病；
• 医学对慢性病没有治疗办法。

这些观点都有一定道理。不是因为医学无能，而是慢性病、重症、罕见病大多属于基因病范畴。传统医学对基因病的办法不多。因此，面对这些“重症”，很多人可能从医生那里得到的建议也是：

试试生物医学吧！

诱导多功能干细胞让美国前总统奥巴马跳出胚胎干细胞的“大坑”

生物医学不是新鲜事物，最近100年医学成果很多来源于生物医学的进展。近年最炙手可热的生物医学方向有：

• 免疫细胞疗法；
• 干细胞疗法；
• 基因疗法。

这三种方法，可以归结到“基因疗法”一种。因为前两种疗法也是基因科学为基础。

生物医学给重症患者带来最后的希望也是最靠谱的希望，以干细胞疗法和免疫细胞疗法为例：

• 近年，心肌干细胞移植广泛应用，直接大幅度减少了心脏移植的病例数字；
• 肝脏疾病和肾脏疾病大量采用干细胞疗法，有望大幅度减少脏器移植的需求；
• 具有CD34阳性的成体造血干细胞治疗白血病；造血干细胞向肝脏细胞、心肌细胞、平滑肌细胞等方向分化治疗相应疾病；
• 神经干细胞治疗脊髓损伤和帕金森病也经常传来好消息；脑血栓、肌萎缩性侧索硬化症（渐冻人病）也开始用神经干细胞临床治疗；
• 间充质干细胞、又到多功能干细胞等“多能干细胞”为多种疾病治疗指出了广阔的方向；
• 基于T细胞（淋巴细胞）的大量免疫细胞疗法被广泛临床研究；
• ......

特别提示：
生物医学对重症的很多治疗尚处于实验室阶段，部分进入临床阶段。这些尚未正式大规模临床的疗法大多处于试验阶段，世界上大部分国家都在明确向患者告知的情况下由患者选择，很少有向患者收取高昂费用的。
在我国，不是所有医疗机构都有资格向患者提供临床试验疗法服务的，而且很多疗法不应该向患者收取高昂的费用。
魏则西事件里有很多不正规的影子，如有需要选择这些生物医学疗法时，请确认以下几个问题，在充分理解和咨询的情况下再进行选择：

医学和疾病，在悖论中博弈和进步。生物医学更是如此。

• 病症是否确实需要这种疗法：效果、预期、经济性、风险；
• 是临床试验疗法的哪个阶段；
• 是否充分了解该疗法。

生物医学本身的复杂性、患者求医心切的不冷静、部分非法分子的投机心理、不恰当的希望和实际疗效、不符合预期的费用投入、不恰当的风险评估等均是临床实验阶段的生物医学疗法面临的问题，需要智慧选择、理性协作，才能取得更好的预期效果。

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6.6 重症：试试生物医学吧