检测基因组选择信号的方法有很多种,其中 XP-CLR 方法是常用的一种。XP-CLR 是陈华老师、Nick Patterson 和 David Reich 在 2010 年发表的方法,全称叫 the cross-population composite likelihood ratio test(跨群体复合似然比检验),是一种是基于选择扫荡(selective sweeep)的似然方法。
选择扫荡可以增加群体之间的遗传分化,导致等位基因频率偏离中性条件下的预期值。XP-CLR 利用了两个群体之间的多基因座等位基因频率差异(multilocus allele frequency differentiation)建立模型,使用布朗运动来模拟中性下的遗传漂移,并使用确定性模型来近似地对附近的单核苷酸多态性(SNPs)进行选择性扫描。
python版本XP-CLR
python版本XP-CLR,具体可看 https://github.com/hardingnj/xpclr
1 安装
lone this git repository into your working directory and cd.
python setup.py install
Also available via conda via the bioconda channel:
conda create -n xpclr -c bioconda xpclr
2 输入文件
该软件可接受输入格式为:
(1) hdf5,通过scikit-allel 将vcf转换成该格式,
(2) vcf格式
(3) 或者像之前xpclr中的3种类型格式
具体可以看xpclr-master/fixture/下的示例文件
- 两个群体的gen 基因型文件,其组成如下,缺失可以用9代替
1 1 0 1 9 9
0 1 1 0 0 1
1 1 0 0 1 0
每2列为一个样本的基因型,以此类推。
- snp, 位置信息,其格式如下
rs1081440 9 0.000109 36587 C T
rs9408752 9 0.000938 91857 A G
rs2810979 9 0.001323 152695 G A
每一列以此为:SNP编号(自行定义即可),染色体,遗传距离(可简单的物理距离/100000000),SNP位置,Ref, Alt
3 运行
基本参数说明
xpclr -h
usage: xpclr [-h] --out OUT [--format FORMAT] [--input INPUT]
[--gdistkey GDISTKEY] [--samplesA SAMPLESA] [--samplesB SAMPLESB]
[--rrate RRATE] [--map MAP] [--popA POPA] [--popB POPB] --chr
CHROM [--ld LDCUTOFF] [--phased] [--verbose VERBOSE]
[--maxsnps MAXSNPS] [--minsnps MINSNPS] [--size SIZE]
[--start START] [--stop STOP] [--step STEP]
--out: 输出文件
--format: 输入格式,vcf,hdf5,zarr,txt(对应2种基因型,和一个snp位点文件)
--input:输入vcf,或者hdf5, 选择txt时,不选择,
--samplesA: 样本A名称文件; txt时,不选择
--samplesB:样本B名称文件; txt时,不选择
--map: 基因位点文件
--popA: 样本A基因型文件,txt时使用
--popB: 样本B基因型文件,txt时使用
--chr: 染色体,和输入文件一致即可,每次分析一个
--ld: LD值,进行权重分析
--maxsnps: 一个窗口最大的SNP
--minsnps: 一个窗口最小的SNP
--size: 窗口大小
--step: 步长
其中,群体A为reference,群体B为目标群体。
运行示例文件
## 输入VCF文件
xpclr --out test -Sa samplesA.txt -Sb samplesB.txt \
-I small.vcf.gz -C 3L --ld 0.95 --phased --maxsnps 600 \
--size 200000 --step 20000
### 输入txt文件
xpclr --format txt --out test --map mapfile.snp \
--popA genotype1.geno --popB genotype2.geno \
--chr 1 --ld 0.95 --phased --maxsnps 600 \
--size 200000 --step 20000
结果
结果文件中倒数两列分别为xpclr标准化值,以及xpclr的值
原版XP-CLR
原版XP-CLR多年没有更新
1 安装
软件可以从此处下载https://reich.hms.harvard.edu/software
wget https://reich.hms.harvard.edu/sites/reich.hms.harvard.edu/files/inline-files/XPCLR.tar
tar XPCLR.tar
在bin目录下有执行程序,以及3个示例文件
如果 XPCLR 无法在你的系统中运行,则需要自己用 src 的源码编译:
cd src
make
make install
2 参数说明
./XPCLR -h
Usage:
XPCLR -xpclr hapmapInput1 hapmapInput2 mapInput outFile \
-w1 gWin(Morgan) snpWin gridSize(bp) chrN -p corrLevel
# -xpclr: 后面接是两个群体的 .geno 文件(genofile1 和 genofile2)、 .snp 文件(mapfile)、输出文件(outputFile)
# -w1: 后面接的参数依次为:gWin 是 Morgan 为单位的window size (一般可以设为 0.005);snpWin 代表一个 window 中最大的 SNP 数量;gridSize 是 bp 为单位的两个 grid points 的间距;chrN 是染色体数
# p: -p1 代表 phased 的数据,-p0 代表未 phased; 如果存在2个SNP,A/G, G/C,不能明确A,G或者A,C为同一染色体,则是unphased
#corrLevel:加权复合似然比检验中的 criterion,一般可设为0.95
3 运行示例数据
/data/pub/shehb/soft/XPCLR/bin/XPCLR -xpclr CEU.9 YRI.9 9.xpclr.b36.snp new -w1 0.005 200 1000 9 -p0 0.95
结果文件没一列依次为:chr, grid, ofSNPs_in_window, physical_pos, genetic_pos, XPCLR_score max_s.
4 其它说明
如果在运行python版本的过程当中,出现如下错误
No permission to write in the specified directory: {0}".format(outdir
则找到对应xpclr文件,加入
fn = args.out
fn = os.path.abspath(args.out)
outdir = os.path.dirname(fn)
- snp位置信息文件的制作
过滤后的vcf文件
zcat in.vcf.gz | awk '($1=="MC01"){print $1":"$2"\tMC01\t"$2/100000000"\t"$2"\t"$4"\t"$5}' |grep -v '#' >MC01.map
- 两个genotype文件的制作
首先准备群体名称文件,相同的两列
head genoe1.txt
MB MB
MF MF
S001 S001
S002 S002
S003 S003
S004 S004
S005 S005
S006 S006
然后利用plink进行调去相应序列
plink --vcf in.vcf.gz --keep genoe1.txt --chr MC01 \
--out MC01.out --recode 01 transpose \
-output-missing-genotype 9 --allow-extra-chr \
--set-missing-var-ids @:# --keep-allele-order
## -output-missing-genotype; 不符合就定义为9
得到一个.tped文件,然后调取对应基因型即可
cut -d " " -f 5- MC01.out.tped >popA_MC01
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